钟清清 赵直 徐冰一 朱路路 吴旭龙 杨佳磊 古联 苏莉

    【摘要】 目的 探討磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类(PIGM)基因rs2275404、ATP酶H+转运V1亚单位B2(ATP6V1B2)基因rs1042426、N-乙酰神经氨酸磷酸酶(NANP)基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联性。

    方法 共纳入1567名研究对象，其中缺血性脑卒中患者774例，健康对照者793例。基因分型采用Massarray SNP技术，应用非条件logistic回归模型分析加性模型、显性模型、隐性模型与疾病的关联。

    结果 PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426和NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中患者易感性无遗传关联(均P>0.05)。在调整性别年龄后，PIGM基因rs2275404多态性与缺血性脑卒中甘油三酯水平显著相关(隐性模型：βadj=-0.26，95% CI=-0.47～0.05，Padj=0.015)；ATP6V1B2基因rs1042426多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白B水平显著相关(加性模型：βadj=0.06，95% CI=7.77×10-4 ～0.12，Padj=0.048；显性模型：βadj= 0.07，95% CI=4.28×10-3～0.14，Padj=0.037)；NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白A1水平也显著相关(显性模型：βadj=0.05，95% CI=2.86×10-4～0.09，Padj=0.049)。

    结论 未发现PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426、NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中发生风险相关，但是可影响缺血性脑卒中患者血脂水平。 ......