马卓然 林娜

    【摘要】 目的 探讨β2肾上腺素受体(ADRB2)基因rs1042713、白细胞介素4受体(IL-4R)基因rs1801275位点的多态性与儿童哮喘的相关性。方法 采用临床病例对照法，选取黑衣壮中年龄<16岁的儿童200例。其中哮喘组100例，健康组100例。采用聚合酶连接酶链式反应(PCR-LCR chain reaction)檢测ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点多态性，并分析其检测结果。结果 (1)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点均检测出AA、AG、GG三种基因型；(2)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点基因型在哮喘组与健康组中差异有统计学意义(P<0.05)；(3)ADRB2基因rs1042713位点基因型AA、AG+AA和等位基因A可能增加哮喘发病风险，GG+AG可降低哮喘发病风险。IL-4R基因rs1801275位点AG、AG+GG和等位基因G可降低哮喘发病风险，相较杂合子AG，纯合子AA+GG能增加哮喘发病风险。结论 (1)广西黑衣壮儿童中存在ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点多态性；(2)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点可能是广西黑衣壮儿童哮喘发病的相关因子。

    【关键词】 哮喘；β2肾上腺素受体基因；白细胞介素4受体基因；基因多态性；黑衣壮

    中图分类号：R725.6 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2023.06.006

    Study on correlation between the polymorphisms of ADRB2 gene and IL-4R gene and asthma of Heiyi Zhuang children in Guangxi ......