严士为,伍秋频,覃敏▲,谭杰,黄惠萍

    (广西壮族自治区妇幼保健院 a.广西儿科疾病临床医学研究中心,b.儿童呼吸内科,广西南宁 530002)

    由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白[1]。患者以男性多见,多为 X 染色体连锁遗传,个别为常染色体隐性或显性遗传,后天获得性 HIgM 也有报道[2]。现报道1例以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-HIgM综合征,并对其临床特征及分子生物学特征进行分析,旨在提高对本病的认识,减少误诊和漏诊,提高患儿生存质量,延长寿命,对于有高危家族史的孕母,应行羊水穿刺产前基因筛查,早期干预,达到优生优育的目的。

    1 病例资料

    患儿男性,5个月,于2022年5月16日18时48分以“咳嗽半个月,面色差6天,气促4天”入住广西壮族自治区妇幼保健院儿童重症监护室。患儿于入院前半个月出现阵发性咳嗽,在外院予雾化治疗,咳嗽症状未见好转,6天前因面色差,肤色欠红润,继续于外院予雾化等治疗,入院前4天出现气促、呼吸费力、面色发绀、精神差、活动减少,于外院住院治疗,外院胸片提示两侧肺炎并多发实变,胸部CT提示支气管肺炎(以间质病变为主),期间予低流量吸氧、无创呼吸机辅助通气,“头孢曲松、头孢哌酮钠舒巴坦钠(舒普深)抗感染,甲强龙抗炎,人免疫球蛋白免疫支持”等治疗,患儿气促无缓解,指脉氧波动于88%～89%,血气分析:PO247 mmHg。为进一步诊治,我院出诊予气管插管呼吸机辅助通气下接回治疗。既往史:患儿既往无特殊,无传染病及密切接触史。

    个人史:患儿系第3胎,第3产,胎龄37周,出生体重3100 g,系单胎。分娩方式:剖宫产(胎位不正)。生后母乳喂养,2个月停母乳,5个月添加辅食。生长发育与同龄儿相符。家族史:患儿父亲、母亲身体健康,大哥(11岁),体健,上小学4年级,成绩中等。二哥出生后3个月因“咳嗽、气促”于2016年12月22日至2017年1月22日在外院住院,诊断“重症肺炎、呼吸窘迫”等予呼吸机辅助通气、抗感染等治疗病情好转后出院(具体不详,未见出院记录);8个月大时因“气促、发绀”于2017年5月23日至2017年6月12日再次外院住院,诊断“重症肺炎、呼吸衰竭”,肺CT提示:两肺弥漫间质性病变,免疫球蛋白G 0.71 g/L,免疫球蛋白A 12 g/L,免疫球蛋白M 0.34 g/L,同时存在接种卡介苗同侧腋下淋巴结肿大 ......