唐勇 张福勇 蒋燕珍 吴崇荣 代洪飞 杨红海

    基金項目：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20200085)

    第一作者简介：唐勇，男，副主任技师，医学学士， 研究方向：临床检验诊断学。E-mail：xhero521@163.com

    通信作者：杨红海。E-mail：57179627@qq.com

    [本文引用格式]唐勇，张福勇，蒋燕珍，等.1例由p.Arg35Cys引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究[J].右江医学，2024，52(3)：215-220.

    【摘要】? 目的 ?分析武鸣壮族地区1例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型，探讨其发病机制。

    方法? 对先证者家系三代5人进行外周血采集，使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目，FIB采用PT演算法和Clauss法检测；采用DETA抗凝管收集全血，通过NGS筛选，用Sanger测序验证FGA、FGB、FGG基因编码区突变。

    结果? 先证者及其父亲表现出FIB-Clauss法水平降低和凝血酶时间延长，而其妹妹和两个女儿均正常。高通量基因测序显示先证者及其父亲检测到FGA c.103C>T杂合错义突变，而先证者的妹妹和两个女儿未检测到该突变。

    结论? 导致该家系成员遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA c.103C>T杂合错义突变，该突变导致蛋白质中第35位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg35Cys)，从而导致遗传性异常纤维蛋白原血症。

    【关键词】? 基因突变；家系；遗传性异常纤维蛋白原血症

    中图分类号：R446? 文献标志码：A? DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2024.03.005

    A research on 1 case of hereditary abnormal fibrinogenemia family caused by p.Arg35Cys ......