基因缺陷

    夫妇产下重病儿子

    现年38岁的胡宁和丈夫余先荣是四川省自贡市富顺县人。早在1998年，两人组建了一个幸福家庭。婚后，夫妻俩一直靠养蜂为生，生活虽然不算富裕，但也平静甜蜜。次年，随着儿子余小峰出生，这个小家庭更是充满了欢声笑语。

    小时候的余小峰聪明、懂事，圆圆的小脸蛋，一双乌溜溜的大眼睛，特别招人喜欢。余先荣夫妇自然也对乖巧的儿子寄予了厚望，希望他将来能考上大学，出人头地。然而，一直健康活泼的余小峰刚满五岁时，身体就渐渐地发生了异常。

    2004年夏天，余小峰整天面色苍白，没有一丝血色，尤其和同龄小朋友站在一起时就显得额外明显。胡宁将儿子带到附近的县医院进行检查，检查结果是孩子有些贫血。可是吃了两个月补血药后，情况却并没有明显好转。半年后，余小峰的脸开始变形，额头和两颊的骨骼居然逐渐往外突出，原来直挺的鼻梁也缩了回去，只剩下一对鼻孔突兀在外。

    胡宁和丈夫意识到情况的严重性后，赶紧将孩子送往成都市的大医院检查，这次被医生确诊为β型重型地中海贫血。医生告诉他们说：“地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性的溶血性贫血疾病，因此你们大人也肯定是该基因缺陷携带者。”“可是我和丈夫的身体都很健康，没有孩子身上这些异常现象啊？”胡宁很纳闷。随后，在通过医院的系统检查后，才发现原来胡宁和丈夫两人都有基因缺陷，虽然一直没有发病，但遗憾的是都是这种基因缺陷的携带者，所以生出来的孩子只有1/4的机会是正常小孩，另外1/4的几率是重型患者，还有1/2是中间型的基因携带者。

    得知儿子患了重型地中海贫血，且还是自己的基因缺陷造成的，胡宁和丈夫感到天都塌了。为了治好儿子的病 ......