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编号:11856844
“新生儿遗传病筛查”透视
http://www.100md.com 1995年6月1日 《祝您健康》 1995年第6期
     每个家庭,每一位孕妇都希望生个聪明、健康、活泼的宝宝。听说或见着某人生了个“小呆子”后,有的孕妇就会担心:“我会不会生个‘呆子’?”这种担心并非完全多余。南京市妇产医院新生儿先天性遗传病筛查中心,自1985年8月起至今已对52661例新生儿进行了先天性遗传病筛查,结果,查出20多例痴呆儿。按南京市每年出生5万新生儿计算,逐年积累。数目就不容小视了。

    遗传病在新生儿期并无明显的临床症状或特征。因此,新生儿遗传病筛查属于症状前诊断。筛查时,只需在新生儿足跟采一滴血于特定的滤纸片上,再经灵敏、特异的生化方法即可检出结果。

    日前,笔者在新生儿遗传病筛查中心采访,见到该中心孙亦骏副主任正在与一位男孩愉快交谈,该孩子不像病人,语言清晰、思维敏捷,现上小学二年级,成绩优良。后经了解方知,男孩姓吴,在婴儿时却是位先天性苯丙酮尿症患者 ......

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