分子诊断，到底如何服务患者健康？
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分子诊断是精准医学的核心之一，是实现精准医疗计划的重要手段，也是个体化医疗及精准医疗的关键技术。对于医学界而言，分子诊断尚是一个比较新的概念，因此老百姓无疑更加陌生，甚至很多人从来都没听过这个名词。那么这一新技術到底能给百姓健康、疾病诊疗带来哪些切实的帮助？
● 它是一种什么样的诊疗手段？
所谓“分子诊断”，其实就是应用多种先进的分子生物学相关技术，对遗传物质的结构或表达水平，通过检测特定基因的存在、转录及表达异常，进而对人体状态和疾病做出诊断的一种方法。
“分子诊断”的核心是基于基因扩增的聚合酶链式反应(PCR)、杂交、测序等技术。尤其是PCR技术的出现，推动了临床实验进入分子诊断时代。近二三十年来，分子生物学检测技术不断进步，包括一代测序、高通量测序和组学、质谱、芯片等技术的发展以及临床应用探索，为疾病标志物的寻找、临床应用提供了强劲技术支持。
分子诊断在临床实验医学中的应用，使越来越多疾病发生发展的分子机制得到阐明，为临床医生对疾病的预测、诊断、治疗、疗效监测和预后判断都提供了更为直接准确的依据。尤其是在感染性疾病和遗传性疾病中的应用最为广泛 ......
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