值得注意的是，在总数并不多的血友病患者中，有近1/3并不是来源于遗传，这种就是突变型的血友病。这种患者的发现较为困难，大都是在诊断出疾病后回顾其家系没有找到血友病基因的携带，提前发现的主要途径还是依赖于产检。

    由艰难求生，到寻求生活质量

    没有人想过达摩克利斯之剑每日高悬的生活，但在很长一段时间内，血友病患者只能拖着病痛的身躯去等待随时到来的死神。在有效的输血治疗被使用之前，大多数患者在年幼时期就因为身体重要器官的出血(脑出血等)而死亡，幸存的患者通常也面临着关节反复出血导致的残疾，并且随时存在被某次受伤夺取生命的风险，哪怕那些养尊处优的贵族，也难逃壮年离世的命运，没有办法可以改变他们的命运。幸运的是，医生们从未停止治疗血友病的努力。

    其实治疗的思路非常朴素：缺什么，补什么。患者体内缺少特定的凝血因子，而健康人的血液中肯定有，那么输注血浆至少能够缓解一时之需。实验室有效的，在患者自发性出血后的输血确实加快了患者的凝血。但是患者长期缺失大量的凝血因子，若仅靠输全血或新鲜冰冻血浆，即使输入机体无法承受的血液量，也不能满足患者对凝血因子的需求。时至1960年，人类已经能将动物送入近地轨道，但血友病患者的预期寿命仍只有11岁。

    曙光出现在1965年，朱迪斯·普尔(Judith Pool)博士发现了“冷沉淀”，她的研究表明冰冻血浆融解时顶层的沉淀物中含有丰富的凝血因子Ⅷ，这个发现让人们第一次可以输注足够的凝血因子Ⅷ来控制严重的出血，甚至实施外科手术也成为可能。20世纪70年代，人们在冷沉淀物的基础上研制出了更神奇的凝血产品——浓缩凝血因子。这些可以在家中保存、任意使用的冻干粉末状浓缩物变革了血友病的护理，使患者不再依赖医院，预期寿命也开始接近普通人群。但是，随着血源性传染疾病的增多 ......