一名33岁的男性，自幼下肢无力，相继出现行走不稳、上楼梯困难等症状，随着年龄增长，患者的上、下肢逐渐出现萎缩，不能独立行走。经临床和基因诊断，确诊为Ⅲ型脊髓肌萎缩症(SMA)。

    SMA是一种“绝症”，像SMA这样的神经肌肉疾病全部属于罕见病的范畴，病种繁多、发病机制隐匿、临床表现复杂，极易造成误诊和漏诊。

    近日，在复旦大学附属华山医院神经内科董强主任等专家的努力下，该患者得到了中国初级卫生保健基金会的项目援助。神经内科神经肌病组为该患者制定了鞘内注射诺西那生钠的治疗方案;麻醉科团队为患者定位穿刺入路并成功根据穿刺路径完成腰椎穿刺和鞘内药物注射。

    专家评 上海华山医院医务处处长王惠英表示，多学科的默契配合不仅保障了首次注射的成功施行 ......