迟兆艳

    人工智能和大数据被应用到临床研发、疾病诊断、医疗辅助服务等多个领域，改变了传统的医疗模式。

    利用大数据诊断罕见病

    罕见病也被称为“孤儿病”，因其单一疾病发病人数低于普通疾病而鲜为人知，被称为“无声的苦难”。

    虽然罕见病中有“罕见”二字，但由于罕见病种类繁多，这些疾病的患者其实并不“罕见”。据统计，全球有4亿人患有罕见病，而中国有1 000万以上的罕见病患者。国际上，目前已经确认的罕见病约有7 000种，如“瓷娃娃”“渐冻症”等。虽然患者群体庞大，但医生对罕见病的诊断水平并不高。罕见病涉及血液、骨科、呼吸等多个学科，但临床医生普遍缺乏罕见病的专业知识，又因其病例稀少，医生也无法通过确诊案例获得经验。

    由于罕见病发病率低，病例过于分散，医生在临床上无法积累丰富的个案经验，长期以来，罕见病一直存在无法及时确诊的问题。据调查，罕见病患者的平均确诊时间为5年。不过，科技的进步为罕见病的诊断带来了希望，除了基因检测技术，医生还可以利用大数据进行智能诊断。

    在美国，许多大型医疗数据公司积累了丰富的、各个层次的医疗数据，拥有上亿患者数十年的诊断、用药、住院及医保记录，甚至还有患者的家族史信息。通过这些数据的积累，公司及政府可以建立起患者的数据库。

    人工智能科学家从这些医疗数据中提取出罕见病患者的相关信息 ......