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编号:239028
不完美的我们
http://www.100md.com 2024年4月30日 祝您健康·文摘版 2022年第11期
基因突变,人类,基因的不完美,器官的不完美,人体适应的不完美
     为什么人会生病,为什么疾病与人终生相伴?

    我的答案是——疾病是人类进化的遗产。

    从地球上出现第一个真核细胞开始,大约过了上亿年的时间,人类才出现。经过上百万年的进化,人类才逐步成为我们今天的样子。我们的身体里处处保留着进化的痕迹,但进化并没有帮我们将疾病消除。

    比如,眼睛作为这个世界上最精密的光学系统,却可能患上820多种眼病中的任何一种。再比如,在人的一生中,心脏可以“扑通扑通”地跳25亿—30亿次,把血液精准地输送到身体的每个部位,但是供应心脏自身用血的血管却非常细,容易狭窄甚至堵塞,导致心绞痛和心肌梗死。另外,人类需要尿道和肠道两个通道排泄废物,多一套系统,也就多了一层患病的风险,故医院设泌尿科和消化科分别治疗这两条通路上的疾病。但是,鸟类却只需要一个排泄通道。进化让鸟类和人走上了不同的道路。

    进化为什么要这么做?我们将这个问题留给进化生物学家回答。

    医学要做的是接受进化带来的一切,从结果去反推过程,推导人类与进化、疾病与进化的关系,这样我们就可以站在一个更高的时空角度去审视疾病,为疾病的预防和治疗提供更高维度的理解。

    在我看来,疾病是进化带来的遗产。为什么这么说呢?接下来,我们分三个层面进行讨论。

    基因的不完美

    绝大多数的疾病都与基因具有相关性。很多慢性病的风险基因在我们出生之前,就已经潜伏在了我们的基因组中,等待发病年龄的到来,或者等待被激活的时机。就拿2型糖尿病来说,目前已有研究表明有243个基因位点与2型糖尿病的风险相关。各种遗传病也都与基因有关,比如血友病、地中海贫血。基因是包含着我们生命遗传信息的最底层的东西,它在传递人类基本性征的同时,也将疾病或者疾病的风险传递了下来,这是基因不完美的第一个层面。

    人类的基因能在细胞分裂时精确地复制自己。尽管在复制过程中会出现个别位点的错误,但是整体而言,这一过程是相对稳定的。

    如果基因组中产生的某种致病基因让人在生育年龄之前发病,那么携带了这种致病基因的人,很可能还没来得及生育就因疾病去世了。这段致病基因自然也无法传递下去 ......

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