● 它是一种什么样的诊疗手段？

    所谓“分子诊断”，其实就是应用多种先进的分子生物学相关技术，对遗传物质的结构或表达水平，通过检测特定基因的存在、转录及表达异常进而对人体状态和疾病做出诊断的一种方法。

    “分子诊断”的核心是基于基因扩增的聚合酶链式反应(PCR)、杂交、测序等技术。尤其是PCR 技术的出现，推动了临床实验进入分子诊断时代。近二三十年来，分子生物学检测技术不断进步，包括一代测序、高通量测序和组学、质谱、芯片等技术的发展以及临床应用探索，为疾病标志物的寻找、临床应用提供了强劲技术支持。

    分子诊断在临床实验医学中的应用，使越来越多疾病发生发展的分子机制得到阐明，为临床医生对疾病的预测、诊断、治疗、疗效监测和预后判断都提供了更为直接准确的依据。尤其是在感染性疾病和遗传性疾病中的应用最为广泛，在肿瘤性疾病中的应用也已成为热点。但广义的分子诊断的研究对象不仅限于基因 ......