华大基因冤不冤
但从准确率来说,哪怕把截断值减小到1:10000,唐氏筛查的准确性永远达不到百分之百;只有直接做羊水核型,才可以达到基本上的百分之百。但羊穿理论上流产的概率大概在1:300(不同医院不一样),两害相权取其轻。NIPT就成了“性价比”最高的产前筛查手段之一。童艳告诉记者,在其职业生涯中,的确也经历过一次出具低风险报告后产出病儿的事件。“最后医院和保险机构一共赔了100万左右。”
《华大癌变》一文中提及,正是华大基因的那份“无创低危”报告,三位医生连续误判,并忽视或放弃了彩超等四次其他检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效。
童艳对文中提到的这一细节表示了困惑和不解。“这样的情况在现实中是违反常理的。”
2015年初,国家卫计委妇幼保健服务司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,文件中明确了109家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)的临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NIPT第三方检验机构的数目,再一次肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。
童艳认为,从资质上说,位列NIPTI临床应用试点的医疗机构 ......
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