先天性巨结肠是小儿最常见的消化道畸形之一，以便秘、腹胀为特点，有家族性发病倾向。

    临床表现及诊断

    宝宝生后即不能排胎便，表现有间断或进行性腹胀、便秘，同时可伴呕吐，严重时出现不全肠梗阻表现，因不能正常进食又导致水电解质失衡，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症。宝宝生长发育迟缓，借助相关辅助检查手段通常容易诊断。

    生后与腹胀、便秘相类似的疾病较多，外科常见的有先天性乙状结肠冗长症、肠动力障碍症、其他原因引起的继发性巨结肠等，内科方面常见的有如先天性甲状腺功能低下、功能性便秘等 ......