基因序列测定中不确定性结果分析及测序技术发展(2)
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参见附件。
第3例为等位基因型不确定,表现在两个碱基的峰高值差异太大,见图3。
2.2 HLA/MICA基因分型结果确证实验结果 3例不确定的基因分型结果,采用PCR-SSP及组特异性引物扩增测序法,并根据目的片断上下序列多态性特征,确证了基因分型结果。
2.3上游引物区多态性情况分析 MICA第1含子引物设计区存在SNPs多态性。
MICA第1内含子区部分序列多态性图
3 讨论
人类白细胞抗原(Human leukocyte antigens,HLA)复合体位于第六号染色体短臂6p21.3,是造血干细胞及器官移植重要免疫抗原[3]。MICA基因位于HLA-B位点附近,近着丝粒端约46kb处,为非经典HLA-I类基因家族的功能基因,MICA基因的多态性与多种自身免疫性疾病及器官移植有一定的相关性[4]。这些基因无论在外显子区还是在内含子区都具有遗传多态性,以MICA基因为例,见图3。
本研究结果图1,2,3可见,在基因测序结果中一些样本仍可能由于扩增引物的不匹配造成基因分型结果的不确定性 ......
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