罕见病患者演绎微笑人生
一场席卷全球的冰桶挑战，让渐冻人症(肌肉萎缩性侧索硬化症)成为罕见病中知名度最高的一种。
罕见病，顾名思义是极其少见的疾病，发病率通常在万分之一以下甚至更低。极低的数字通常会让人觉得，这些病离我们很遥远。其实，在我们身边就有很多人在忍受着罕见病的折磨，我们不了解，是因为他们通常对自己的症状默不作声，希望过上跟其他人一样的正常生活。
下面要讲的每一种罕见病，背后都隐藏着常人难以想象的痛苦，但对于罕见病患者来说，最大的痛苦无疑来自于被区别对待，他们习惯于抱团取暖，所以很多罕见病都有另一个充满神秘主义的名字——比如丝绸之路病，比如蝴蝶宝贝，比如月亮的孩子。
罕见病之月亮孩子
从小放大镜不离手，现在是心理咨询师 坐在电脑前上上网，在电影院好好看场电影，对于今年30岁的赵莎来说都是奢望，因为她患有白化病。
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白化病是先天性遗传病，病因是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。这种病发病率在万分之一至两万分之一之间，在中国约有9万患者，平均每60人中有1人携带白化病基因，但不表现出症状。白化病患者无法在没有防护的情况下白天出门，所以，他们被称为月亮的孩子。
赵莎——一位月亮人，她有银白色的眉毛，银白色的头发，只能看见视力表上最大的字母。如今，她在民乐村社区开设一家心理咨询室，擅长疏导离婚、感情等心理问题，免费为社区残疾人服务。
从小，赵莎就是第一排专业户。由于眼睛畏光，视力极差，她学习
时放大镜不离手。这并不妨碍她经常考进班上前几名，以至于母亲的好友这样教育自己孩子：“你看看人家莎莎，看不见都比你强。”2002年，赵莎考上了西南师范大学心理应用系发展心理学专业。
毕业时，赵莎没能像同学们一样找到满意的工作。“不是被歧视，是我不能走远。”赵莎说，因为看不清公交车上的字，她不能独自乘坐公交车，只能在熟悉的范围内活动。一到夏天，墨镜、防晒霜、太阳伞是她必需的装备。游泳、海岛游这些生活方式，她想都不敢想。
, 百拇医药
从事心理咨询工作是赵莎的梦想，毕业后她在中科院心理咨询所重庆点学习，通过考试领到了国家心理咨询师证。
对于过去，赵莎不想多提，那些被人指指点点的日子仿佛离她很远。她说，那些经历让她和残疾人交流时很少遇到阻碍，他们看见她都特别有倾诉感。现在，社区的心理咨询室加上朋友介绍的客户，多的时候每月能挣上两千多元，少的时候只有几百元。她的同学，月收入上万元的不在少数。
闲下来时，赵莎喜欢听收音机。她不能看电脑，眼睛会疼，偶尔陪朋友去电影院，只能靠耳朵听电影。早已到了适婚年龄，她却很少考虑个人问题：大学的时候曾谈过男友，后来对方回家乡就分手了，朋友想给她介绍，一听说她的病，就担心会不会遗传给下一代，就这么一天天耽误了。
“也许有一天，这个病能治好了，那个时候就好了。”赵莎说。
罕见病之丝绸之路
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关节痛曾让她想自杀，现在是3岁孩子母亲 丝绸之路，一个让人只能联想到羌笛声、胡旋舞的词。但对全国超过100万的丝绸之路病患者来说，这个词意味着难以名状的痛苦。
这种病医学名叫白塞病，因为古丝绸之路范围内的患病率较高，又得名丝绸之路病，成因不清，无法治愈，最常见的表现是易发口腔溃疡或生殖器溃疡，发病率在北方地区是13.2/10万人，南方地区2/10万人。全国白塞病病友互助联盟西南片区负责人张晓婉(化名)，9年前开始和这种病打交道。
张晓婉今年40岁，孩子3岁。在没查出病以前，她一直认为长期困扰自己的口腔溃疡源于维生素的缺乏，或是爱吃麻辣的生活习惯，直到有一位医生告诉她：“你得的是白塞病，目前不能治愈。”症状包括全身关节痛。“没有哪个关节我没痛过，发病的时候想自杀。”张晓婉说，只有吃激素才能缓解疼痛，这让她变得肥胖，而且不能要宝宝。得知患病后的一段时间，张晓婉经常莫名其妙对家人发脾气。
, 百拇医药 工作也开始不顺，她的奖金是部门最少的，领导想让她换岗位，否则就走人。为此，张晓婉跟公司打了官司，闹到了劳动仲裁机构。她说，尽管生病，但没影响工作，只请过一两次假。
白塞病虽然不能治愈，但经治疗症状减轻后可以停止服用激素。等到终于放心地怀上宝宝时，张晓婉已经36岁。担心孩子被遗传，张晓婉怀孕时相当注意，一改平时的火辣饮食，直到现在仍吃得很清淡，还自学营养师课程，只为了宝宝能吃得健康。“现在每次宝宝生病，都要乱想是不是和我的病有关。”她笑着说。
尽管她已经停药3年多，在白塞病互助联盟里和病友相互鼓励，分享医护心得，是张晓婉至今不变的习惯。她还和病友一起，参加各种罕见病宣传活动，让公众更多的地了解罕见病。
“只有我们自己懂，那段时间经历了什么。”她说。
罕见病之蝴蝶宝贝
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皮肤脆弱如蝶翅，19岁男孩希望自食其力 大疱性表皮松解症，一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患者被称作蝴蝶宝贝，是因为他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。这种病的发病率从几万分之一至几十万分之一不等，不能根治。
这种病是由于患者自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，皮肤缺乏正常人的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。
今年19岁的陈洪明(化名)，从小到大都不敢穿白色衣服———他怕让人看见浸出的血水，因为哪怕是极轻微的摩擦也会导致他的皮肤生水疱甚至溃烂。“特别是夏天，全身几乎没有一块光滑的皮肤，不是疤就是水疱。”陈洪明说，他是蝴蝶宝贝关爱中心里6个重庆病友之一，这个由患者父亲创建的病友互助组织现在有400多名成员，他们来自全国各地。
陈洪明说，每一季度自己必换的东西是一根针。“我要把它烧热，喷消毒水，然后戳破自己的水疱。”他几乎每天都重复多次这个动作，如果让水疱自己破，会增加感染风险。从初中开始，他就知道自己和别人不同，打篮球、踢足球这些男生喜爱的活动他只能看。这种病甚至连赤脚在沙滩上走都不行，会使脚部皮肤摩擦受伤。脚上的水疱一旦感染，正常人一两个星期就能恢复，可蝴蝶宝贝需要几个月，甚至几年。
陈洪明目前在一家成教机构上大三，已经开始关注工作机会。他说，找工作不能找在外面长期跑的，连一直坐也不行。现在摆在他面前最大的就就业问题，他盼望找到一个工作自食其力。, http://www.100md.com
罕见病，顾名思义是极其少见的疾病，发病率通常在万分之一以下甚至更低。极低的数字通常会让人觉得，这些病离我们很遥远。其实，在我们身边就有很多人在忍受着罕见病的折磨，我们不了解，是因为他们通常对自己的症状默不作声，希望过上跟其他人一样的正常生活。
下面要讲的每一种罕见病，背后都隐藏着常人难以想象的痛苦，但对于罕见病患者来说，最大的痛苦无疑来自于被区别对待，他们习惯于抱团取暖，所以很多罕见病都有另一个充满神秘主义的名字——比如丝绸之路病，比如蝴蝶宝贝，比如月亮的孩子。
罕见病之月亮孩子
从小放大镜不离手，现在是心理咨询师 坐在电脑前上上网，在电影院好好看场电影，对于今年30岁的赵莎来说都是奢望，因为她患有白化病。
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白化病是先天性遗传病，病因是黑色素或黑色素体生物合成缺陷。这种病发病率在万分之一至两万分之一之间，在中国约有9万患者，平均每60人中有1人携带白化病基因，但不表现出症状。白化病患者无法在没有防护的情况下白天出门，所以，他们被称为月亮的孩子。
赵莎——一位月亮人，她有银白色的眉毛，银白色的头发，只能看见视力表上最大的字母。如今，她在民乐村社区开设一家心理咨询室，擅长疏导离婚、感情等心理问题，免费为社区残疾人服务。
从小，赵莎就是第一排专业户。由于眼睛畏光，视力极差，她学习
时放大镜不离手。这并不妨碍她经常考进班上前几名，以至于母亲的好友这样教育自己孩子：“你看看人家莎莎，看不见都比你强。”2002年，赵莎考上了西南师范大学心理应用系发展心理学专业。
毕业时，赵莎没能像同学们一样找到满意的工作。“不是被歧视，是我不能走远。”赵莎说，因为看不清公交车上的字，她不能独自乘坐公交车，只能在熟悉的范围内活动。一到夏天，墨镜、防晒霜、太阳伞是她必需的装备。游泳、海岛游这些生活方式，她想都不敢想。
, 百拇医药
从事心理咨询工作是赵莎的梦想，毕业后她在中科院心理咨询所重庆点学习，通过考试领到了国家心理咨询师证。
对于过去，赵莎不想多提，那些被人指指点点的日子仿佛离她很远。她说，那些经历让她和残疾人交流时很少遇到阻碍，他们看见她都特别有倾诉感。现在，社区的心理咨询室加上朋友介绍的客户，多的时候每月能挣上两千多元，少的时候只有几百元。她的同学，月收入上万元的不在少数。
闲下来时，赵莎喜欢听收音机。她不能看电脑，眼睛会疼，偶尔陪朋友去电影院，只能靠耳朵听电影。早已到了适婚年龄，她却很少考虑个人问题：大学的时候曾谈过男友，后来对方回家乡就分手了，朋友想给她介绍，一听说她的病，就担心会不会遗传给下一代，就这么一天天耽误了。
“也许有一天，这个病能治好了，那个时候就好了。”赵莎说。
罕见病之丝绸之路
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关节痛曾让她想自杀，现在是3岁孩子母亲 丝绸之路，一个让人只能联想到羌笛声、胡旋舞的词。但对全国超过100万的丝绸之路病患者来说，这个词意味着难以名状的痛苦。
这种病医学名叫白塞病，因为古丝绸之路范围内的患病率较高，又得名丝绸之路病，成因不清，无法治愈，最常见的表现是易发口腔溃疡或生殖器溃疡，发病率在北方地区是13.2/10万人，南方地区2/10万人。全国白塞病病友互助联盟西南片区负责人张晓婉(化名)，9年前开始和这种病打交道。
张晓婉今年40岁，孩子3岁。在没查出病以前，她一直认为长期困扰自己的口腔溃疡源于维生素的缺乏，或是爱吃麻辣的生活习惯，直到有一位医生告诉她：“你得的是白塞病，目前不能治愈。”症状包括全身关节痛。“没有哪个关节我没痛过，发病的时候想自杀。”张晓婉说，只有吃激素才能缓解疼痛，这让她变得肥胖，而且不能要宝宝。得知患病后的一段时间，张晓婉经常莫名其妙对家人发脾气。
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白塞病虽然不能治愈，但经治疗症状减轻后可以停止服用激素。等到终于放心地怀上宝宝时，张晓婉已经36岁。担心孩子被遗传，张晓婉怀孕时相当注意，一改平时的火辣饮食，直到现在仍吃得很清淡，还自学营养师课程，只为了宝宝能吃得健康。“现在每次宝宝生病，都要乱想是不是和我的病有关。”她笑着说。
尽管她已经停药3年多，在白塞病互助联盟里和病友相互鼓励，分享医护心得，是张晓婉至今不变的习惯。她还和病友一起，参加各种罕见病宣传活动，让公众更多的地了解罕见病。
“只有我们自己懂，那段时间经历了什么。”她说。
罕见病之蝴蝶宝贝
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皮肤脆弱如蝶翅，19岁男孩希望自食其力 大疱性表皮松解症，一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患者被称作蝴蝶宝贝，是因为他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。这种病的发病率从几万分之一至几十万分之一不等，不能根治。
这种病是由于患者自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，皮肤缺乏正常人的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。
今年19岁的陈洪明(化名)，从小到大都不敢穿白色衣服———他怕让人看见浸出的血水，因为哪怕是极轻微的摩擦也会导致他的皮肤生水疱甚至溃烂。“特别是夏天，全身几乎没有一块光滑的皮肤，不是疤就是水疱。”陈洪明说，他是蝴蝶宝贝关爱中心里6个重庆病友之一，这个由患者父亲创建的病友互助组织现在有400多名成员，他们来自全国各地。
陈洪明说，每一季度自己必换的东西是一根针。“我要把它烧热，喷消毒水，然后戳破自己的水疱。”他几乎每天都重复多次这个动作，如果让水疱自己破，会增加感染风险。从初中开始，他就知道自己和别人不同，打篮球、踢足球这些男生喜爱的活动他只能看。这种病甚至连赤脚在沙滩上走都不行，会使脚部皮肤摩擦受伤。脚上的水疱一旦感染，正常人一两个星期就能恢复，可蝴蝶宝贝需要几个月，甚至几年。
陈洪明目前在一家成教机构上大三，已经开始关注工作机会。他说，找工作不能找在外面长期跑的，连一直坐也不行。现在摆在他面前最大的就就业问题，他盼望找到一个工作自食其力。, http://www.100md.com