易碎的“瓷娃娃”
“瓷娃娃”的医疗名称是成骨不全症或脆骨症(OI)。其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有阳性家族史。按病情轻重,可分为产前型和产后型。产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。中国发病概率为1/10000~1/15000,大概有10万人以上;大约每1.2~1.5万名新生儿中就有一例患有OI;在男性和女性以及不同的种族和民族中,OI发生的概率是相同的。【临床表现】
患儿出生时90%以上有蓝色巩膜 ......
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