出生缺陷儿64例调查分析(2)
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城镇
农村3593
281786
591.67
2.09
3讨论
虽然目前已经有不少的出生缺陷预防措施，但出生缺陷预防的现有干预措施并没有得到充分应用，提高出生人口素质和预防出生缺陷已得到我国政府的高度重视，但我国的出生缺陷预防依然面临着诸多的挑战，任重而道远。
3.1 出生缺陷发生率及顺位讨论
原因分析：出生缺陷干预工程是国家人口计生委在“十五”期间组织实施的计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。伊宁县坚持控制人口数量与提高出生人口素质两手抓，两手硬。在优生优育知识宣传教育的同时，适时开展了优生四项监测和补服叶酸服务，每年都有2000多名育龄妇女接受此项服务，取得了明显效果[3]。
出生缺陷儿分布情况在各系统中并不相同，其中以唇腭裂为首位，达24例，占总畸形的35.93%，占伊宁县5岁以下儿童的0.72‰。先天性髋关节脱位11例，排在畸形的第二位，短肢畸形为第三位、脑积水、唐氏综合症为第四位、脊柱裂为第五位。排序与2000年全国监测的前5位基本接近(2000年全国监测的前5位：总唇裂、神经管畸形、多指趾、先天性心脏病、先天性脑积水[4])。
3.2 出生缺陷与族别因素的分析
出生缺陷儿的族别发生率有很大的差异，伊宁县少数民族占到总人口的84%，本次调查显示维吾尔族出生缺陷发生率明显高于其他民族。在所调查的出生缺陷儿中，维吾尔族占65.63%。发生率高的原因可能是由于各民族的生活习惯不尽相同，此项内容有待于进一步研究论证。
3.3 出生缺陷与性别因素的分析
出生缺陷儿的男女性别发生率差异不大，本次调查显示男性出生缺陷儿发生率略高于女性出生缺陷儿，其比例为1.13∶1，出生缺陷儿男性高于女性是男性没有女性性染色体同位基因互补的优势[5]；而且男性外生殖器官的畸形，因其直观便于观察，不易遗漏，女性生殖器官有否畸形，因有隐蔽的独特性，无法统计其畸形的发病情况。需要引起重视的是外生殖器官的畸形可直接影响到其将来人生的生活质量和生育功能。虽然缺陷儿出生后可存活多年，但因其独特的生理功能缺陷，较常人的烦恼增多，提示应加强女婴的检查，及早诊断，及时治疗，提高生活质量[6]。
3.4 出生缺陷与母亲状况的分析
监测数据表明，出生缺陷孕母平均年龄高达29.19岁，经统计学检验出生缺陷儿与孕母年龄关系显著。产妇年龄过小或过大，出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，具有统计学意义，因此要大力提倡婚前检查，宣传优生优育知识，劝告35岁以上妇女最好结束生育，孕母年龄过小或过大都应视为高危人群，需重点加强宣传教育，做好孕期保健，同时做好高危妊娠管理及产前诊断等措施[7]，有异常情况应及早发现并终止妊娠,，以减少出生缺陷的发生[8]。本研究提示孕期用药与出生缺陷的发生关系密切，可能一方面与原发性疾病所致有关，病原微生物既可影响母体,也可通过胎盘屏障直接作用于胎盘, 从而影响胚胎的发育。另一方面也可能由于所用药物作用于染色体上的基因导致，Hemminki等[9]的回顾性队列研究也证实，胎儿宫内暴露于雌、孕激素可导致畸形的总数量及男性生殖器器官畸形数量显著增加。
3.5 出生缺陷的城乡分布
在伊宁县出生缺陷发生率城市为1.67‰，农村为2.09‰，农村略高于城镇。影响城乡出生缺陷的因素很可能不同，城镇的工业污染较高可导致出生缺陷的发生。而农村一是经济水平低，文化落后，孕4～6个月B超筛查率低，部分可以在28周前引产的缺陷儿足月出生；二是农村健康教育工作薄弱，广大农民仍然缺乏优生意识。提示，进一步做好农村的健康教育工作，做好孕期保健，提高农村4～6个月B超筛查和孕28周前缺陷儿引产率，才有望使农村的出生缺陷发生率下降。由此可见，降低出生缺陷的工作重点仍然需要放在农村地区。
3.6 对策和建议
应加强科普宣传，以计划生育技术服务站内和计划生育宣传员入户走访二种途径宣传，计划生育技术服务站内以人口学校的形式；计划生育宣传员以入户走访进行科普宣传、发放宣传单的形式。通过宣传使育龄夫妇了解自身和周围环境中存在的影响夫妇健康或可能导致不良妊娠结局的危险因素[10]，使大家知道遗传风险、患病及用药、致畸物接触、不良行为和生活方式、营养状况等方面的知识，提高保健意识，掌握科学知识，让每一位孕妇，尤其是农村的孕妇都重视出生缺陷儿的筛查，积极主动地进行孕前健康体检；完成系统、科学的孕期检查。只有提高全民科普知识知晓率[11]，使人们把传统的自然生育转变为有计划、科学的生育观念，只有这样才能从根本上提高人口素质。针对可以避免接触的可能导致出生缺陷的病因，在孕前采取各种有效的措施，并通过切断病因链的薄弱处而达到控制和预防的效果。
参考文献
[1] 刘冬云.Cx43与先天性心脏畸形的发病有关[J].中华医学信息导报,2005,20(11):9.
[2] 赵秀艳,游昭华,史习舜,等.出生缺陷的研究进展[J].海峡预防医学杂志,2006,12(2):23～26.
[3] 赵银兰.出生缺陷及其综合征与国际疾病分类[J].中国医院统计,2006,6(13):180.
[4] 李庆业.出生缺陷的研究进展[J].国外医学社会医学分册,2001,2:64.
[5] Khatta S.Pregnancy outcome following gestational exposure to organic solvents[J]. JAMA,1999,281(12):1106.
[6] 荣增红.浅析青海省出生缺陷发生的原因及对策[J].中国计划生育学杂志,2005,1.21～23.
[7] 况竹生,郑萍,刘世斌,等 ......
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