新生儿甲状腺缺如1例
中图分类号：R725 文献标识码: B 文章编号：1004-7484(2012)07-0233-01
患儿女，生后22天，因“皮肤黄染复现6天”于2011年11月20日入院。患儿系第1胎第1产，孕41周行剖腹产娩出，出生体重3.1Kg,生后无窒息，哭声可，阿氏评分不详。生后第3天出现皮肤黄染，在外院住院治疗6天，好转出院。现患儿生后22天，3天前患儿再次出现皮肤黄染，今为求进一步治疗，来我院就诊，遂收住入院治疗。生后48小时排出胎便，3-4天排便1次。入院查体：T35.8℃ P110次/分 R35次/分 WT4.0 Kg，头围35.5cm神清，反应欠佳，肤色中度黄染，巩膜黄染，唇红润。颈软，胸廓对称，心肺听诊无异常。腹膨隆，略胀，肝脏肋下2cm，质软。四肢肌张力尚可。肛门、外生殖器未见异常。辅助检查：血常规：WBC 8.5×109/L Hb137g/L PLT 216×109/L CRP 2mg/L;肝功能：ALT/AST 38/27 TB/DB 256.5/34; 尿常规(-);大便常规(-)。肾功能及电解质无异常。甲状腺功能：TT3 0.3 ng/ml TT4 1.2ug/dl FT3 0.4 pg/ml FT4 0.3 ng /dl TSH 67 mIU/L。甲状腺B超：颈前未探及甲状腺组织。甲状腺核素检查(静态显像法)：在甲状腺解剖部位及其他部位均未见甲状腺显像。临床诊断：1.先天性甲状腺缺如 2新生儿高胆红素血症。治疗：优甲乐 40ug 晨空腹服用 一天一次 替代治疗，随时调整剂量，内分泌科长期随访。
先天性甲状腺功能减低症，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。此患儿系先天性甲状腺不发育所致，故属于散发性先天性甲状腺功 能减低症，其发病率为1/7000。先天性甲状腺功能减低症与常染色体隐性遗传有关，目前认为甲状腺转录因子-1，甲状腺转录因子-2，和Pax-8，基因突变参与先天性甲状腺功能减低的发病。先天性甲状腺功能减低症中1/3病例为甲状腺完全缺如，主要特点有：智能落后，生长发育迟缓，生理功能低下。
此病会严重影响患儿的智力发育，故应早期发现，早期治疗。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；若在6个月后才开始治疗，虽可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。故应充分重视新生儿疾病筛查，以便及早发现先天性甲低患儿，使患儿身体和智能得到正常的发育.
参考文献
[1] 于世鹏，郭焕，张梅. 先天性甲状腺功能减退症与甲状腺转录因子基因研究进展[J ]中国医疗前沿，2008(10)：29～31.
[2] 沈晓明，王卫平. 儿科学[M] 第七版.北京: 人民卫生出版社2010,429～432., http://www.100md.com(冯俊芳)
患儿女，生后22天，因“皮肤黄染复现6天”于2011年11月20日入院。患儿系第1胎第1产，孕41周行剖腹产娩出，出生体重3.1Kg,生后无窒息，哭声可，阿氏评分不详。生后第3天出现皮肤黄染，在外院住院治疗6天，好转出院。现患儿生后22天，3天前患儿再次出现皮肤黄染，今为求进一步治疗，来我院就诊，遂收住入院治疗。生后48小时排出胎便，3-4天排便1次。入院查体：T35.8℃ P110次/分 R35次/分 WT4.0 Kg，头围35.5cm神清，反应欠佳，肤色中度黄染，巩膜黄染，唇红润。颈软，胸廓对称，心肺听诊无异常。腹膨隆，略胀，肝脏肋下2cm，质软。四肢肌张力尚可。肛门、外生殖器未见异常。辅助检查：血常规：WBC 8.5×109/L Hb137g/L PLT 216×109/L CRP 2mg/L;肝功能：ALT/AST 38/27 TB/DB 256.5/34; 尿常规(-);大便常规(-)。肾功能及电解质无异常。甲状腺功能：TT3 0.3 ng/ml TT4 1.2ug/dl FT3 0.4 pg/ml FT4 0.3 ng /dl TSH 67 mIU/L。甲状腺B超：颈前未探及甲状腺组织。甲状腺核素检查(静态显像法)：在甲状腺解剖部位及其他部位均未见甲状腺显像。临床诊断：1.先天性甲状腺缺如 2新生儿高胆红素血症。治疗：优甲乐 40ug 晨空腹服用 一天一次 替代治疗，随时调整剂量，内分泌科长期随访。
先天性甲状腺功能减低症，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。此患儿系先天性甲状腺不发育所致，故属于散发性先天性甲状腺功 能减低症，其发病率为1/7000。先天性甲状腺功能减低症与常染色体隐性遗传有关，目前认为甲状腺转录因子-1，甲状腺转录因子-2，和Pax-8，基因突变参与先天性甲状腺功能减低的发病。先天性甲状腺功能减低症中1/3病例为甲状腺完全缺如，主要特点有：智能落后，生长发育迟缓，生理功能低下。
此病会严重影响患儿的智力发育，故应早期发现，早期治疗。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；若在6个月后才开始治疗，虽可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。故应充分重视新生儿疾病筛查，以便及早发现先天性甲低患儿，使患儿身体和智能得到正常的发育.
参考文献
[1] 于世鹏，郭焕，张梅. 先天性甲状腺功能减退症与甲状腺转录因子基因研究进展[J ]中国医疗前沿，2008(10)：29～31.
[2] 沈晓明，王卫平. 儿科学[M] 第七版.北京: 人民卫生出版社2010,429～432., http://www.100md.com(冯俊芳)