【摘要】单基因遗传病是近几年临床中非常常见的一种疾病，其种类繁多，且每一年都呈现为上升的趋势发展着。由于单基因遗传病对人类健康的威胁越来越大，因此受到医学界的极大关注。随着我国科学技术不断的发展，各大医疗机构都先后引进了基因诊断的方法，用以判断单基因遗传病。本文主要对基因诊断进行了相关的概述，分析了基因诊断特点，并详细介绍了基因诊断在单基因遗传病中的具体应用策略，以期能为相关人士带来参考。

    【关键词】基因诊断；单基因遗传病；应用；分析

    doi：10.3969/j.issn.1004-7484(s).2014.05.112文章编号：1004-7484(2014)-05-2498-01

    1前言

    单基因遗传病是导致患者出生缺陷最重要的一个原因，近几年在临床中非常的常见，对于该中遗传病的研究也逐渐增多。当前多以基因诊断判断单基因遗传病，基因诊断的取材非常的方便，诊断的准确性也非常的高，将其应用与单基因遗传病的诊断工作中，具有非常重要的现实意义。

    2基因诊断概述及特点分析

    基因诊断在医学界中又被定义为分子诊断、DNA诊断。基因诊断主要是采取基因检测的方法，对从患者的体内提取到的样本直接进行检测，通过检测基因结构与基因表达水平改变的具体情况 ......