【摘要】维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)是介导1,25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子,其不仅促使成骨细胞分泌细胞因子,参与骨的形成和矿化,加速成骨作用,而且能刺激破骨细胞分化,促进溶骨作用,并促进骨Ca、P的释放。目前应用限制性片断长度多态性多聚酶链反应法研究分析表明VDR基因具有明显的多态性,VDR基因多态性与骨密度、骨代谢疾病有一定关联。研究VDR基因多态性与骨代谢的关系对预测疾病发病风险,早期预防、诊断和治疗骨代谢疾病提供了新的方向。

    【关键词】维生素D受体;基因多态性;成骨细胞;破骨细胞;骨代谢疾病

    【中图分类号】R459.5【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2010)01-00-02

    寻找骨代谢相关基因一直是骨生物学的研究热点,VDR基因是目前研究最广泛的与骨代谢相关的基因之一,它是维持正常骨代谢过程所必需的调节因子,在骨钙平衡中起着重要作用,机体缺乏则可能引起儿童佝偻病或成年人的骨质疏松等骨代谢相关疾病。因此VDR基因与骨代谢的关系成为目前研究的热点和焦点。本文就VDR与骨代谢及其相关疾病关系的最新研究进展作一综述。

    1 维生素D受体(VDR)

    VDR为亲核蛋白,是介导1,25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子,属于类固醇激素/甲状腺激素受体超家族成员。维生素D的许多生物学功能都是通过VDR介导调节靶基因转录来实现的[1] ......