【摘要】目的研究本地区重型地中海贫血的临床特点和生活质量，以更好地提高重型地中海贫血患儿的生活质量。方法对35例3个月-13岁的地中海贫血患儿的临床表现、化验资料(血象、肝功能、血清铁蛋白(SF)、骨髓象)、基因型、并发症及生活质量进行综合分析。结果本地区重型地中海贫血以壮族发病率较高，由于患儿家长及基层临床医师对本病认识不足，使患儿就诊至诊断的时间后延，严重影响了患儿的生命质量。目前正规的输血和去铁治疗是重型地中海贫血的治疗措施，能保证患儿的生长发育需要，但明显受患儿家庭经济文化水平影响。本地区β珠蛋白基因突变：CD41-42、CD17、CD71-72、IVS-1-1。有2例发病较早病情较重的患儿(基因型均为CD41-42、CD17杂合子)父母同时均作了基因分析，父母分别携带了CD41-42、CD17基因。地中海贫血是常染色体隐性遗传性血液病，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港地区常见，发病率10-14%[1]，对重型地中海贫血，规范性长期输血和去铁治疗是治疗的关键措施。本文收集近5年来收治的需要定期在我科输血和使用除铁剂治疗的35例重型地中海贫血患儿的临床资料，并进行分析、总结。

    【关键词】重型地中海贫血；临床特点；生活质量；输血；去铁

    1资料与方法

    1.1一般资料收集2008-2012年定期在我科住院输血的重型地中海贫血患儿35例，其中男25例，女10例，年龄3个月-12岁，〈2岁11例，2-12岁24例 ......