摘要】 目的 通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法 采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果 产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。结论 苯丙酮尿症患者的产前情况在测定PAH活力时还存在着一定的难度，因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的PAH基因来完成。

    【关键词】 苯丙氨酸羟化酶；脱氧核糖核酸；血清苯丙氨酸；苯丙酮尿症；产前诊断；PKU；PAH；基因

    1 临床资料

    苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病，在我国人群中发病率十分低。患者由于肝脏内的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内累积。患儿出生后若不及时得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆转的大脑损害和智力发育迟缓。因此认真开展PKU的产前诊断，防止PKU患儿的出生和淘汰PKU致病基因，对于保障人民健康，提高人口素质具有特别重要的意义。

    1.1 一般资料 从上海收集2例PKU患者进行产前诊断，其中一例高危妊娠者年龄为30岁，另一例为28岁，均为第二胎 ......