【摘要】 目的 本文是将一名患者的就院治疗情况作为案例进行论述。方法 患者因发现生殖器异常住院检查治疗。结果 根据检查讨论的结果采取行宫腹腔镜检术，术后诊断并嘱其服用克龄蒙，治疗效果良好。结论 本案例属少见病例，因此如患者外生殖器无异常时，细胞遗传学亦不能诊断，必须经病理检查同时具有卵巢和睾丸组织方可确诊。

    【关键词】 真两性畸形；始基子宫；46XY

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 患者蒋智敏，社会性别女性，20岁。为第二胎足月顺产，母亲孕期无服激素类药物史，无毒物、放射线接触史。因一直无月经来潮，发现生殖器异常1+年于2012-05-18日入院。家族史：父母非近亲结婚，无类似疾病家族史。有一哥哥发育正常。查体：身高167.5cm，指距162.5cm，BMI为15；双乳房及乳头未发育，无乳晕色素，无腋毛。外阴呈女性发育，发育不良，少许阴毛，可见阴道，孔径约1+cm，棉签探入阴道深约5cm。肛查：盆腔中央可扪及约1+cm大小索状结节，未扪及明显包块。双侧腹股沟未扪及明显结节。既往2011-01月于东莞市人民医院行染色体检查为46XY。

    1.2 方法 实验室检查：血常规、肝肾功、血糖、凝血四项、电解质、输血前检查回报正常 ......