胎儿致死性侏儒的产前超声诊断体会(2)
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讨论
致死性侏儒已知有两种亚型(I型和Ⅱ型)，二者在头颅及股骨形态上有区别[1]。I型的特征表现是股骨弯曲如“电话机手柄”，无明显头颅异常；而Ⅱ型主要表现为“三叶草形头颅” [2]，及长骨短而直，“三叶草形”头颅由冠状缝和人字缝过早闭合造成，在大鼠致死性侏儒模型中进行研究资料表明，为颞叶异常增生和过早形成脑沟，肉眼可见的脑回异常和颞叶扩大几乎存在于所有致死性侏儒病例，所以说“三叶草”型头颅和短肢畸形同时存在是致死性侏儒的特征性表现，上述病例5胎儿颅脑横切面呈“草莓状”， 两侧颞部明显突出，无典型“三叶草”型头颅，典型“三叶草”型头颅罕见。
致死性侏儒的鉴别诊断包括纯合子软骨发育不全和窒息性胸廓发育不良[3]，肢体屈曲综合征，致死性侏儒与骨软骨发育不全的共同表现可能都伴有扁平椎体，其鉴别有赖于组织学和X线表现，而纯合子软骨发育不全病例，父母均有明显异常，软骨发育不全者出现FGFR3基因跨膜区的点突变，380位密码子是软骨发育不全者突变点；窒息性胸廓发育不良表现为长骨仅轻度短缩，而椎体正常；肢体屈曲症也可有“三叶草”型头颅，但通常不合并短肢畸形，脑室扩张、巨颅和羊水过多也是该病常见表现 ......
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