胎儿致死性侏儒的产前超声诊断体会(1)
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【摘 要】目的： 探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断。方法： 对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进行逐个分析总结。结果： 产前诊断胎儿致死性侏儒6例，3例在外院引产后行X光或羊水穿刺，1例我院顺产后15h死亡。2例胎儿宫内死亡，病例1及病例3均在上级医院行羊水穿刺取羊水行实验室检查：结果为胎儿核型正常，成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因第7外显子742c→T(R248c)杂合突变，证实为致死性侏儒。结论： 超声可对胎儿致死性侏儒做出明确诊断，应为该病的首选检查方法。
【关键词】产前诊断；胎儿；致死性侏儒
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2012)08-0280-02
随着超声诊断仪器的基础分辨率及各项功能日益强大，及人们对产前超声诊断的重视度越来越高，很多的骨发育不良性疾病在宫内得到诊断，而临床医生关心的问题是这类骨发育不良疾病是否为致死性的，而在致死性骨发育不良中致死性侏儒是最常见的类型，本文就我院一年中发现的6例胎儿致死性侏儒的超声表现进行回顾，借以提高对致死性侏儒的诊断及鉴别的认识。
1 资料与方法
1.1 研究对象 回顾2010四月至20104月在我院行产科超声检查诊断为胎儿致死性侏儒的6例病例进行逐个分析。
1.2 采用仪器 采用麦迪逊V20多功能四维超声诊断仪，频率3.5—5.0MHZ；容积探头频率4—7MHZ。
1.2 研究方法 扫查时孕妇采取仰卧位，常规检查胎儿各系统，测量长骨、双顶径、头围、小脑横径、股骨长/腹围比及股骨/足长比，综合评价各生物学参数与正常孕周胎儿参数的低限做比较，并进行三维立体成像。
2 结果
3例胎儿中共同表现为严重的短肢 ......
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