腹腔镜治疗46，XY单纯性腺发育不全1例报告并文献分析
【关键词】46，XY单纯性腺发育不全；腹腔镜
【中图分类号】R711 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2012)12-0030-01
46，XY单纯性腺发育不全是性腺发育异常的一种，此类患者性发育异常，性染色体正常。是由于性腺在胚胎时期发育不全或退化，造成性发育异常。以单纯性腺发育异常多见，分为XX与XY单纯性腺发育不全。我院与2009年6月收治一例46，XY单纯性腺发育不全，现将病例报告如下：
1 临床资料
女性，23岁，以“原发闭经，性生活1年未避孕未孕”入院，系足月孕育，自然娩出，其母孕期未服用激素类药物。有一兄，发育正常。13岁出现乳房及外阴发育，无月经来潮。1年前开始性生活，性生活较满意。现因不孕来诊。体检：身长160cm，体重50kg。女性外貌，未见唇须，可触及喉结。乳房发育中度，腋毛稀疏，腹股沟未触及包块。外阴发育幼稚，阴毛稀疏。阴道深6cm，顶端呈盲端，无宫颈。肛腹诊：盆腔空虚，双附件区未及包块。阴道B超未探及子宫及宫颈回声，双卵巢未显示。两侧髂窝可见中等回声团，大小分别为39×26×15mm(右)，27×17×9mm(左)，回声不均。提示：子宫先天缺如？双附件区中等回声团(含睾丸及卵巢组织可能)。肝胆脾胰及双肾输尿管未见异常。染色体核型：46，XY [30] G显带。激素：雌二醇E2 50pg/ml， 孕酮 Pro0.44ng/ml ，睾酮T 14.37bg/ml， 催乳素 PRL9.68ng/ml， 促黄体生成素 LH29.54mIu/ml ，促卵泡生成素FSH3.92mIu/ml， CA125 12.09u/ml。全麻下行腹腔镜探查术，见盆腔两侧各有一始基子宫及白色性腺组织，双侧输卵管发育不良。切开性腺组织，表层似卵巢皮质，切面似睾丸。电切双侧始基子宫及性腺组织。病理：双侧始基子宫，双侧原始睾丸组织。术后次日查雌二醇E2 4pg/ml， 睾酮T0.21ng/ml。
, 百拇医药
2 讨论
XY单纯性腺发育不全属男性假两性畸形，大多数病人以青春期乳房不发育、原发性闭经及不孕就诊。临床表现为女性内外生殖器官，双侧条索状性腺，染色体为46，XY，称为XY单纯性腺发育不全。因由Swyer于1955年首次描述，故又称Swyer综合征。次类患者出生后均按女性生活，体格及智力正常，部分患者上肢长，指距大于身高。实验室检查：染色体为46XY，成年后血清促性腺激素水平升高，雌激素水平降低，睾酮水平可能高于正常女性。[1] 46， XY 单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，中肾管未能发育为男性生殖系统， 而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道， 外生殖器呈女性表现[2]。资料显示，异常性腺极易发生肿瘤，恶性肿瘤的发生率高达25%～60%，以性母细胞瘤和无性细胞瘤多见，大多发生在儿童期和青春期，可能与条索状性腺的异常组织和腹腔内环境相互促进而诱发，也可能与其基因突变有关[3]。对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查。对46，XY单纯性腺发育不全的治疗主张采用性激素替代治疗，到达青春期后，应给予周期性雌-孕激素替代治疗以促进女性第二性征的发育或月经来潮，并预防骨质疏松。对其发育不良性腺主张及早手术切除[4]。或腹腔镜下行性腺探查，活检及切除等。
, 百拇医药
该例患者因不孕就诊，初步诊断为先天性无子宫，两性畸形。行腹腔镜手术后结合病理确诊，现给予口服克龄蒙治疗。
参考文献：
[1] 葛秦生 主编 实用女性生殖内分泌学 91-92
[2] 俞蔼峰， 葛秦生， 主编. 妇产科内分泌学. 第1 版. 上册1上海： 上海科学技术出版社，[3] COUTINA S， HAMYA， FONDEVILLAM， et al. Pure 46XY gonadal dysgenesis[J]. J Gyneeol Obstet Biol Reprod， 1996，25(8)：792-796.
[4] 孙爱军，奚水，郁琦，等. 腹腔镜下性腺切除术17例临床分析[J]. 中华妇产科杂志， 2006，41(2)：64-65., http://www.100md.com(秦海霞)
【中图分类号】R711 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2012)12-0030-01
46，XY单纯性腺发育不全是性腺发育异常的一种，此类患者性发育异常，性染色体正常。是由于性腺在胚胎时期发育不全或退化，造成性发育异常。以单纯性腺发育异常多见，分为XX与XY单纯性腺发育不全。我院与2009年6月收治一例46，XY单纯性腺发育不全，现将病例报告如下：
1 临床资料
女性，23岁，以“原发闭经，性生活1年未避孕未孕”入院，系足月孕育，自然娩出，其母孕期未服用激素类药物。有一兄，发育正常。13岁出现乳房及外阴发育，无月经来潮。1年前开始性生活，性生活较满意。现因不孕来诊。体检：身长160cm，体重50kg。女性外貌，未见唇须，可触及喉结。乳房发育中度，腋毛稀疏，腹股沟未触及包块。外阴发育幼稚，阴毛稀疏。阴道深6cm，顶端呈盲端，无宫颈。肛腹诊：盆腔空虚，双附件区未及包块。阴道B超未探及子宫及宫颈回声，双卵巢未显示。两侧髂窝可见中等回声团，大小分别为39×26×15mm(右)，27×17×9mm(左)，回声不均。提示：子宫先天缺如？双附件区中等回声团(含睾丸及卵巢组织可能)。肝胆脾胰及双肾输尿管未见异常。染色体核型：46，XY [30] G显带。激素：雌二醇E2 50pg/ml， 孕酮 Pro0.44ng/ml ，睾酮T 14.37bg/ml， 催乳素 PRL9.68ng/ml， 促黄体生成素 LH29.54mIu/ml ，促卵泡生成素FSH3.92mIu/ml， CA125 12.09u/ml。全麻下行腹腔镜探查术，见盆腔两侧各有一始基子宫及白色性腺组织，双侧输卵管发育不良。切开性腺组织，表层似卵巢皮质，切面似睾丸。电切双侧始基子宫及性腺组织。病理：双侧始基子宫，双侧原始睾丸组织。术后次日查雌二醇E2 4pg/ml， 睾酮T0.21ng/ml。
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2 讨论
XY单纯性腺发育不全属男性假两性畸形，大多数病人以青春期乳房不发育、原发性闭经及不孕就诊。临床表现为女性内外生殖器官，双侧条索状性腺，染色体为46，XY，称为XY单纯性腺发育不全。因由Swyer于1955年首次描述，故又称Swyer综合征。次类患者出生后均按女性生活，体格及智力正常，部分患者上肢长，指距大于身高。实验室检查：染色体为46XY，成年后血清促性腺激素水平升高，雌激素水平降低，睾酮水平可能高于正常女性。[1] 46， XY 单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，中肾管未能发育为男性生殖系统， 而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道， 外生殖器呈女性表现[2]。资料显示，异常性腺极易发生肿瘤，恶性肿瘤的发生率高达25%～60%，以性母细胞瘤和无性细胞瘤多见，大多发生在儿童期和青春期，可能与条索状性腺的异常组织和腹腔内环境相互促进而诱发，也可能与其基因突变有关[3]。对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查。对46，XY单纯性腺发育不全的治疗主张采用性激素替代治疗，到达青春期后，应给予周期性雌-孕激素替代治疗以促进女性第二性征的发育或月经来潮，并预防骨质疏松。对其发育不良性腺主张及早手术切除[4]。或腹腔镜下行性腺探查，活检及切除等。
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该例患者因不孕就诊，初步诊断为先天性无子宫，两性畸形。行腹腔镜手术后结合病理确诊，现给予口服克龄蒙治疗。
参考文献：
[1] 葛秦生 主编 实用女性生殖内分泌学 91-92
[2] 俞蔼峰， 葛秦生， 主编. 妇产科内分泌学. 第1 版. 上册1上海： 上海科学技术出版社，[3] COUTINA S， HAMYA， FONDEVILLAM， et al. Pure 46XY gonadal dysgenesis[J]. J Gyneeol Obstet Biol Reprod， 1996，25(8)：792-796.
[4] 孙爱军，奚水，郁琦，等. 腹腔镜下性腺切除术17例临床分析[J]. 中华妇产科杂志， 2006，41(2)：64-65., http://www.100md.com(秦海霞)