世界首报染色体异常核型一例
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【摘 要】目的：对一例无精症患者进行细胞遗传学分析。方法：外周血淋巴细胞培养，G显带高分辨染色体核型分析。结果：患者核型为46， XY， der(1)(1pter→1q44：：12q12→12qter)，der(11)(11pter→11q13：：12q11→12q12：：22p11.2→22pter)， der(12)(12pter→12q11：：1q44→1qter)， der(22)(11qter→11q13：：22p11.2→22qter)，经鉴定为世界首报核型。结论：涉及4条染色体的异常核型，理论上产生正常精子的概率微乎其微，但其与无精症关系尚待进一步研究。
【关键词】染色体；异常核型；无精症。
【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2012)12-0079-01
1 病例资料
患者，男，35岁，第二性征发育良好。婚后1年半不孕，三次行精液常规检查均未见精子。既往无腮腺炎病史。夫妇表型和智力正常，非近亲婚配，家系中无不良孕产史，无智力低下儿。女方已行染色体检查，核型为46，XX ......
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