载脂蛋白E与冠心病的关系(1)
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【中图分类号】R54 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2013)02-0054-02
冠心病(CHD)是遗传、环境等多因素所致疾病，其发病机制迄今未明。在众多的发病因素中，高脂血症，尤其是高胆固醇血症(TC)与CHD关系最为密切。载脂蛋白E(apoE)作为脂蛋白的配体和结构与功能蛋白对血脂代谢起重要调节作用。近年来从apoE 的基因多态性出发，研究apoE在CHD发病机制中的作用取得很大进展。就此作一简要的综述。
1 ApoE的蛋白结构及生理功能
载脂蛋白E是一种富含精氨酸的碱性蛋白，人ApoE299个氨基酸残基组成，分子量为34145D，含32个Arg和12个Lys，存在于血浆的CM、VLDL及其残粒和β-VLDL，一部分ApoE在血液中与ApoAⅡ形成复合体。
Shore于1973年首先发现ApoE，Rall等于1982年测出ApoE的蛋白质一级结构，其后Taylor建立ApoE的cDNA序列，Breslow 和Zannis首先测出ApoE有3个等位基因异构体以及基因在染色体上的定位。ApoE主要由肝脏合成，近年来发现脑，肾，骨骼，肾上腺及巨噬细胞也能合成。ApoE生理功能有：①是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢有密切相关性；②ApoE具有多态性，多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展密切相关；③参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。
2 ApoE多态性
Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性 ......
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