白癜风遗传学研究及其进展(2)
5 白癜风与全基因组关联分析GWAS是目前研究复杂疾病遗传易感基因最热门的方法。此研究分两个步骤：第一步是发现步骤，成千上万的位于全基因组的SNP被测试其与性状的关联，其中显示出与表型相关联的最高水平的SNP被用来做后续研究；第二步是在新的人群中，再次验证这些SNP与性状的关联，比较理想的是相同的规模和设计。两阶段的关联分析结果再进行meta分析。这种研究方法是对全基因组范围的SNP进行总体分析，这样更容易发现与疾病发生有关联的基因。在欧洲和中国有两个研究组应用了GWAS的研究方法。1)2010年Spritz等首先对孤立的罗马尼亚人群中的32个白癜风病例和50个对照采用GWAS研究，发现白癜风与远端染色体6q27显著相关，同时发现在SMOC附近与Ⅰ型糖尿病和类风湿关节炎有连锁和关联信号[4]。随后他们进行了一项大规模GWAS发现白癜风与已发现的一些与自身免疫病相关的基因有显著关联性。这些基因包括：基因编码MHCⅠ、Ⅱ类分子，PTPN22，LPP，IL2RA ......
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