AS具有遗传异质性，有三种遗传方式。(1)X连锁显性遗传(XD)型Alport综合征：是COL4A5基因突变导致Ⅳ型胶原形成异常，最主要的遗传方式。其特点是家族中女性患者多见，但病情进展不如但男性患者严重。当也有极少数女性患者病情进展严重。XD致病基因位于Xq22.2，Xq22.2上的COL4A5、COL4A6分别编码Ⅳ型胶原的α5、α6链。(2)常染色体隐性遗传(AR)型Alport综合征：是2q上的COL4A3、COL4A4基因(分别编码α3，α4链)突变导致Ⅳ型胶原发生变异。此型较少见，常见临床表现为感音神经性耳聋和进行性肾功能减退，未发现合并眼部病变。(3)常染色体显性遗传(AD)型Alport综合征：极少见，到目前该型的家系报道仅30余个。致病基因目前尚未定位克隆 ......