【摘 要】根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例[1]。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因， 加强婚前医学检查、产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷，提高人口素质的重要措施。

    【关键词】出生缺陷；围生期；监测；预防

    【中图分类号】R722 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484(2013)10—0101—01

    随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题开始凸显，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。同时出生缺陷还严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

    1 发生出生缺陷的原因 出生缺陷是指婴儿出生前已存在结构或功能异常[2]。由染色体、基因突变等遗传因素或环境因素引起，遗传因素指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。环境因素包括营养、疾病、感染、药物和接触有害物质等[3]，及妊娠合并糖尿病，长时间高温高热环境工作等。

    2 出生缺陷的三级预防 世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前综合干预；二级预防指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿先天缺陷，早期发现，早期干预；三级预防指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断及时治疗，避免或减轻致残 ......