胎儿先天性室间隔缺损的染色体核型分析(2)
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单纯心脏异常，例如房缺、室缺，甚至是法鲁氏四联症都有可能通过手术得到矫正，预后较好。但合并遗传学异常的患儿，通常呈现复杂的临床综合征，由于存在智力缺损、免疫、内分泌功能异常、精神及性格异常，即使通过手术纠正了心脏异常，患儿的预后仍不能得到改善。先心病胎儿或新生儿的矫正手术是否必要？ 通过后期手术治疗是否可以改善遠期预后？ 这个问题值得进一步思考。首先应该明确先心病胎儿的遗传学诊断，然而就目前在我国内，染色体的检测并未常规应用于先天性心脏异常胎儿的评估以及治疗方案的制定，这就可能漏诊了相当一部分存在遗传缺陷胎儿。从我们的分析结果来看，单纯室间隔缺损染色体异常发生的几率小，但对于室间隔缺损合并其他心内或心外结构异常时，染色体异常的发生率明显提高，我们建议应该进一步进行遗传学检查，并将检测结果与胎儿父母充分沟通，作为决定是否保留胎儿以及是否进行手术治疗，特别是宫内手术的重要依据。因此，胎儿遗传学检测的结果对于判断胎儿预后显得更加重要。
参考文献
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