【摘 要】载脂蛋白B(aPoliPoProteinB，ApoB)在脂类代谢、胆固醇的运输中起关键性的作用，其在心血管疾病、脑血管疾病、乳腺癌等的研究中尤为重要。本文对ApoB独特的基因结构与疾病关系的研究进展进行了综述。

    【关键词】ApoB；心血管疾病；脑血管疾病；乳腺癌

    流行病学及临床资料研究表明，血清低密度脂蛋白(LDL)及载脂蛋白B(Ap0B)水平与动脉粥样硬化(AS)呈正相关。极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL)及LDL中Ap0B在血液中含量与心血管疾病、脑血管疾病、乳腺癌等的发病呈极强的相关性，其在心血管疾病、脑血管疾病、乳腺癌等的研究中尤为重要。现就ApoB独特的基因结构及其与疾病关系的研究进展进行了综述。

    1 ApoB基因的结构及产物

    载脂蛋白B基因位于人类第2号染色体短臂的23～24区，全长43KB，含有28个内含子与29个外显子。含6个ALU重复顺序，分别位于含子4、14、15、16和20，它们的存在是部分缺失和插入突变的分子基础，与其他载脂蛋白基因的结构不同，具有显著性差异，其基因结构具有丰富的多态性。ApoB基因起始密码子上游-29和-60位处有调节单位TATA盒和CAAT盒，-86∽-52区内含2个蛋白结合位点。蛋白因子AF-1和热稳定蛋白C/EBP ......