遗传性腓骨肌萎缩的基因突变研究
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【中图分类号】R746.4 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2014)01-0030-01
腓骨肌萎缩症(charcot.marie.tooth disease，CMT)又称遗传性运动感觉神经病(hereditary and sensory neuropathy，HMSN)是最常见的遗传性周围神经疾病，大约每10万人中有17-40人发病[1]。具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT分型为CMT1型和CMT2型，每一类CMT依据致病基因的不同又分为不同的亚型。临床表现为患者四肢远端肌肉萎缩无力，走路呈跨阈步态，腿呈现“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状，某些类型CMT可出现特有的神经受累症状。
1 资料与方法：
1.1 研究资料
该家系共19人，其中10人患病，患者中II：2症状严重， III：1 和III：8外显不全，II：4、 II：7、 II：8和IV：5表型正常。III：7和IV：4肌电图结果为：左、右腿运动神经传导速度III：7个体分别为36.3m/s和41.0m/s， IV：4个体分别为38.1m/s和36.4m/s ......
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