143例育龄人群地中海贫血基因诊断结果的分析
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【摘 要】目的：了解本县地中海贫血基因型的分布情况，为本县育龄人群优生优育提供遗传咨询。方法：采用PCR和反向斑点杂交技术检测293例筛查阳性标本。结果：293例中143例基因诊断为地中海贫血携带者，α-地中海贫血基因携带者98例(其中HbH病4例)，β-地中海贫血携带者37例，α-地贫复合β-地贫携带者8例 。结论：广泛宣传地贫知识、扩大筛查范围、加强基因诊断是地贫高发区提高人口质量、阻断重型(包括中间型)地贫患儿出生的有效途径。
【关键词】地中海贫血；基因诊断； 筛查
【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2014)02-0574-02
地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，该病在我国南方有较高的发病率，广西地区α-和β-地中海贫血的发病率最高，其中α-地中海贫血基因携带率17.75%，β-地中海贫血基因携带率6.54%[1]，每年重型地中海贫血出生新生儿>3000人(包括中间型地中海贫血)[2]，而重症地贫目前尚无理想的治疗方法且需付出高昂的代价，预防措施是通过基因诊断阻止重型地贫患儿的出生。地中海贫血基因突变有明显的地域群体差异性，现将 143份诊断结果分析如下：
1 研究对象和方法
1.1 研究对象、标本采集和保存
在宾阳妇幼保健院进行孕检、婚检和全县各乡镇卫生院RBC指标MCV和(或)MCH筛查阳性的孕妇及其配偶共293例，每例均是自愿检查并签订地贫基因诊断知情同意书。抽取RBC指标筛查阳性的患者静脉血4ml，2 ml置ETDA-K2抗凝管抗凝2-8℃保温运送本地区指定的产前筛查中心，未能及时送检标本4℃冰箱保存，一周内送检，另2ml用ETDA抗凝做血红蛋白分析。
1.2 方法
采用全自动血细胞分析仪分析RBC指标(MCV、MCH)，血红蛋白组分分析采用Bio-RadVARIANTTMⅡ HPLC血红蛋白分析系统。6种常见α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测送本地区指定的产前基因诊断中心。
1.3 筛查判断标准
血液红细胞指标MCV/MCH阳性标准：MCV<82fl、MCH≤27pg(广西卫生厅标准)，血红蛋白HPLC分析HbA2正常值2 ......
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