【中图分类号】R589.2 【文章编号】1004-7484(2014)04-1973-02

    家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH，MIM 143890)是一种最为常见的单基因常染色体显性遗传性疾病，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病[1]。其致病的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein-receptor，LDL-R)基因突变，引起细胞膜表面的LDL-R缺如或结构功能异常，导致肝脏对血循环LDL清除障碍，血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积，最终导致动脉粥样硬化(atherosclerosis，As)等临床症状[1，2]。

    FH具有高度遗传异质性，目前已检测到包括LDL-R、载脂蛋白B100(apoB100) 和枯草溶菌素9(PCSK9)等7种致病基因，临床确诊的FH患者中约50% 可检测到LDL-R基因突变[3]。从遗传学角度讲，FH可由多种基因突变引起，其中最主要LDL-R基因，基因名为LDL-R(NM_000527) ......