【摘 要】染色体及基因异常是导致不孕不育、流产、早产、新生儿畸形的重要因素，其中以非整倍体染色体异常最为常见，例如21号染色体，18号染色体及13号染色体三体。核型分析及基因检测是染色体疾病及基因病的诊断金标准，而羊膜腔取材为有创操作，风险大，周期长。母体外周血中胎儿游离DNA的发现使产前非侵入性诊断胎儿染色体疾病成为可能，近年来利用无创DNA非侵入性产前检测技术筛查染色体疾病有了很大的发展，极高的灵敏度以及检测成本的降低逐渐使无创DNA检测技术成为孕期胎儿染色体疾病筛查的首选方法。本文重点综述无创DNA产前检测技术的临床应用研究进展。

【关键词】产前检测;无创DNA;胎儿

【中图分类号】R198 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2019)07-0139-02

【Abstract】Abnormal chromosome and gene could cause infertility ......