【摘 要】目的：通过对肝细胞肝癌的转录组学研究，从而对肝细胞肝癌的基因组的异质性和生物学机制有一个更加全面的理解。方法：對10例肝细胞肝癌患者，对癌及癌旁组织进行转录组测序。结果：每个样本大量的表达差异的长链非编码RNA(范围为54到69)和差异表达的基因(范围为2971到6910)。共2873个具有明显表达差异的基因，其中上调1666个，下调1207个(差异基因标准：FDR<0.001， Foldchang≥2， 存在于5对样本以上)。对差异基因的功能分析结果显示：差异基因主要集中在细胞周期、细胞粘附、脂代谢和炎症等功能类和PPRA、P450的代谢、P53和DNA的复制等信号通路。此外，每个样本发现了大量的肿瘤特异性突变，其中22.2%位于基因的编码区，大部分(42.6%)为T：A >C：G这一类型的突变。结论：对差异基因的分析显示主要集中于细胞周期、PPRA和P53等信号通路 ......