超声诊断胎儿右耳发育不良一例
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【关键词】 小耳畸形；唇腭裂；超声诊断
【中图分类号】 R714.53 【文献标识码】 B
1 病历摘要
孕妇，37岁，G3P1，无家族遗传病史。首次来本院就诊。超声显示：双顶径：85mm，股骨长径：62mm，肱骨长径：56mm，小脑横径：30mm，小脑延髓池深度：4.8mm。胎儿颅骨呈类圆形光环，脑中线居中，各脑室未见异常扩张，丘脑可见，小脑半球形态无明显异常。上唇皮肤连续性中断宽约3.5mm，牙槽骨连续性中断宽约2.9mm(图2)，眼鼻可见。脊柱纵切面呈串珠样排列整齐。四腔心切面显示左右房室大小对称，胎心率为126次/分。腹部可见肝脏、胃泡、双肾及膀胱。胎儿双侧肱骨，尺桡骨，股骨，胫腓骨可见，胎儿双手呈握拳状，双足可见。胎儿右侧耳区未探及明显耳廓回声，偏下方可见一实性突起.左耳位置及轮廓未见明显异常(图1)。脐动脉Vmax为34.5cm/s，Vmin为11.1cm/s，RI为0.68，S/D为3.1。
羊水：羊水最大深度为112mm，羊水指数为357mm。
2 超声诊断
⑴宫内妊娠，ROT，单活胎。胎盘Ⅰ度，胎儿相当于妊娠约33周1天。
⑵胎儿上唇皮肤及牙槽骨连续性中断(考虑唇腭裂)
⑶胎儿右耳发育不良可能
⑷羊水过多
3 讨论
先天性小耳畸形系胚胎时期第一、二鳃弓发育异常所造成，常伴有外耳道闭锁或缺失，外耳畸形的同时往往还伴有鼓室壁畸形、听骨链畸形、面神经畸形或血管畸形等，大约50%的小耳畸形病例都有明显的伴发畸形，多与染色体异常有关，国内最新的流行病学资料统计：小耳畸形的发病率在国内为1：2000左右，男性多于女性，单例多于双侧，右侧多于左侧。本例小耳畸形则为右侧，而且合并唇腭裂。预后：出生后可进行唇腭裂修补术；小耳畸形处理，对侧耳的听力水平决定了畸形耳的处理方式，如果对侧耳听力正常，语言学习不受影响，可以暂不处理，考虑对儿童心理影响，通常选择6岁耳廓再造手术较为合理。如果对侧耳听力异常，语言学习受影响，可以采用听力重建手术，择期进行耳廓再造手术。超声在条件适合下是可以查出胎儿外耳畸形，早期检查、早期诊断更加有助于优生优育，也将给孕妇及家属有更多选择。
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