VHL病2例并文献复习
【摘 要】 von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种临床上较罕见的常染色体显性遗传病。本文回顾分析既往收治的2例VHL病患者并结合文献复习，初步探讨VHL病的发病机制、诊断以及治疗。
【关键词】 VHL病；诊断；治疗
【中图分类号】 R394.1 【文献标识码】 A
VHL病是临床上较为罕见，目前认为属于家族性常染色体显性遗传病。各类文献报道其可累及中枢神经系统及其他多个脏器，临床表现并可因此不同，给临床医生的诊治造成困难，导致诊治难度的增加。现将本院于2012年收治的2例VHL病报道如下。
1 病例介绍
病例1：男性，21岁，因“双下肢麻木、无力、行走不稳伴排尿困难3月”于2012年2月收住本院。曾经在当地医院诊断为“运动神经元疾病”，经相应治疗未见明显好转。既往2年前因“肾结石”行体外碎石治疗好转。未婚育，父母及兄弟姐妹体健。入院血压：120/72 mmHg。本院上腹部CT增强检查提示：胰腺弥漫性多囊性改变。胸椎MR增强检查提示：T9-10髓内占位，考虑肿瘤，血管母细胞瘤可能性大。患者胸椎髓内占位行手术治疗，术后病理提示毛细血管母细胞瘤。
, 百拇医药
病例2：女性，39岁，因“右腰痛10余天”于2012年6月收住本院。父亲因意外去世，母亲及2兄弟体健；已婚，育有2子，体健。入院血压：115/73mmHg。本院肾脏MR增强检查提示：双肾多发肾癌(透明细胞型)、若干囊肿，胰腺多发小囊腺瘤或囊肿。颈椎MR增强检查提示：C2-6脊髓增粗、信号改变，C4水平脊髓内结节状强化，血管母细胞瘤首先考虑。患者颈椎髓内占位行手术治疗，术后病理提示血管母细胞瘤。双肾及胰腺病变患者拒绝行进一步治疗。
2 讨论
VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性疾病，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等，常可累及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。其发病率文献报道约为1万至6万分之一，平均发病年龄为26至30岁。
VHL病可累及多个器官，临床表现多样，主要分为两部分：(1)视网膜或中枢神经系统的血管母细胞瘤；(2)腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。
, 百拇医药
目前VHL病的诊断标准多采用Maher等[4]提出的标准：(1)病例有一种成细胞血管瘤或内脏病变，且存在视网膜或中枢神经系统成细胞血管瘤家族病史，(2)孤立、无明确家族遗传史的病例，若患有两种及以上血管网织细胞瘤，或一种成血管网织细胞瘤和一种内脏病变，亦可诊断VHL病。本组2例患者均符合上述诊断标准。随着基因学研究的进展.对VHL基因的检测已逐渐应用于临床。
VHL病因累及的部位及病变的性质而选择不同的治疗方式，但手术治疗仍为主要的治疗方式。大多数学者认为，对于中枢神经系统的囊性肿瘤手术，完全切除瘤结节至关重要；对于视网膜病变，早期的激光手术有一定可行性；对于肾细胞癌的手术治疗目前还没有定论，多数主张全肾切除。VHL病患者大多预后不良，预期寿命不足50岁，早期诊断以及提高生存质量显得更为重要，然而目前仍存在困难。由于VHL病都有生发新的肿瘤的风险，因此要求终身随访。
本病例1患者，胸椎髓内血管母细胞瘤行手术治疗，胰腺囊肿无恶变倾向，目前无症状，临床随访观察；本病例2患者，颈椎髓内血管母细胞瘤行手术治疗，但对于双肾占位拒绝行进一步治疗，建议患者密切随访。
, http://www.100md.com
总而言之，本病属罕见病，对于影像学有可疑表现、家族史有可疑病例的患者，建议行完善的辅助检查以排查，确诊病例建议行家族筛查，并进行随访。尽早诊断，尽早治疗。
参考文献
[1] Choyke P L，Glenn G M，Walther M M，et al.von Hippel-Lindau disease： genetic，clinical，and imaging features[J].Radiology，1995，194：629-642.
[2] Melmon K I，Rosen S W.Lindau disease.Review of literature and study of a large kindred [J].Am J Med，1964，36(2)：595-617.
[3] Latif F，Tory K，Gnarra J R，et a1.Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene[J].Science，1993，260(5112)：1317-1320.
[4] Maher E R，Yates J R，Harrles R，et al.Clinical feature and natural history of von Hippel-Lindau disease[J]，Quarterly J Med，1990，77：1151-1163., 百拇医药(宋正飞 王义荣 杨树旭 陈毅力)
【关键词】 VHL病；诊断；治疗
【中图分类号】 R394.1 【文献标识码】 A
VHL病是临床上较为罕见，目前认为属于家族性常染色体显性遗传病。各类文献报道其可累及中枢神经系统及其他多个脏器，临床表现并可因此不同，给临床医生的诊治造成困难，导致诊治难度的增加。现将本院于2012年收治的2例VHL病报道如下。
1 病例介绍
病例1：男性，21岁，因“双下肢麻木、无力、行走不稳伴排尿困难3月”于2012年2月收住本院。曾经在当地医院诊断为“运动神经元疾病”，经相应治疗未见明显好转。既往2年前因“肾结石”行体外碎石治疗好转。未婚育，父母及兄弟姐妹体健。入院血压：120/72 mmHg。本院上腹部CT增强检查提示：胰腺弥漫性多囊性改变。胸椎MR增强检查提示：T9-10髓内占位，考虑肿瘤，血管母细胞瘤可能性大。患者胸椎髓内占位行手术治疗，术后病理提示毛细血管母细胞瘤。
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病例2：女性，39岁，因“右腰痛10余天”于2012年6月收住本院。父亲因意外去世，母亲及2兄弟体健；已婚，育有2子，体健。入院血压：115/73mmHg。本院肾脏MR增强检查提示：双肾多发肾癌(透明细胞型)、若干囊肿，胰腺多发小囊腺瘤或囊肿。颈椎MR增强检查提示：C2-6脊髓增粗、信号改变，C4水平脊髓内结节状强化，血管母细胞瘤首先考虑。患者颈椎髓内占位行手术治疗，术后病理提示血管母细胞瘤。双肾及胰腺病变患者拒绝行进一步治疗。
2 讨论
VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性疾病，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和囊肿等，常可累及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。其发病率文献报道约为1万至6万分之一，平均发病年龄为26至30岁。
VHL病可累及多个器官，临床表现多样，主要分为两部分：(1)视网膜或中枢神经系统的血管母细胞瘤；(2)腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。
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目前VHL病的诊断标准多采用Maher等[4]提出的标准：(1)病例有一种成细胞血管瘤或内脏病变，且存在视网膜或中枢神经系统成细胞血管瘤家族病史，(2)孤立、无明确家族遗传史的病例，若患有两种及以上血管网织细胞瘤，或一种成血管网织细胞瘤和一种内脏病变，亦可诊断VHL病。本组2例患者均符合上述诊断标准。随着基因学研究的进展.对VHL基因的检测已逐渐应用于临床。
VHL病因累及的部位及病变的性质而选择不同的治疗方式，但手术治疗仍为主要的治疗方式。大多数学者认为，对于中枢神经系统的囊性肿瘤手术，完全切除瘤结节至关重要；对于视网膜病变，早期的激光手术有一定可行性；对于肾细胞癌的手术治疗目前还没有定论，多数主张全肾切除。VHL病患者大多预后不良，预期寿命不足50岁，早期诊断以及提高生存质量显得更为重要，然而目前仍存在困难。由于VHL病都有生发新的肿瘤的风险，因此要求终身随访。
本病例1患者，胸椎髓内血管母细胞瘤行手术治疗，胰腺囊肿无恶变倾向，目前无症状，临床随访观察；本病例2患者，颈椎髓内血管母细胞瘤行手术治疗，但对于双肾占位拒绝行进一步治疗，建议患者密切随访。
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总而言之，本病属罕见病，对于影像学有可疑表现、家族史有可疑病例的患者，建议行完善的辅助检查以排查，确诊病例建议行家族筛查，并进行随访。尽早诊断，尽早治疗。
参考文献
[1] Choyke P L，Glenn G M，Walther M M，et al.von Hippel-Lindau disease： genetic，clinical，and imaging features[J].Radiology，1995，194：629-642.
[2] Melmon K I，Rosen S W.Lindau disease.Review of literature and study of a large kindred [J].Am J Med，1964，36(2)：595-617.
[3] Latif F，Tory K，Gnarra J R，et a1.Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene[J].Science，1993，260(5112)：1317-1320.
[4] Maher E R，Yates J R，Harrles R，et al.Clinical feature and natural history of von Hippel-Lindau disease[J]，Quarterly J Med，1990，77：1151-1163., 百拇医药(宋正飞 王义荣 杨树旭 陈毅力)