内蒙古通辽地区蒙古族人群VEGF受体2基因与冠心病的关联研究(1)
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【摘 要】 目的 本研究拟在内蒙古通辽地区的蒙古族人群中验证血管内皮生长因子(VEGF)受体2(KDR)基因多态性与冠心病的关联。方法 研究对象为2010年1月至2011年10月通辽市疾病预防控制中心收集的400例样本，其中包括200例健康的蒙古族对照人群和200例蒙古族冠心病患者。采用PCR联合限制性内切酶消化的方法对目的基因进行分型，并通过抽样测序以验证PCR-酶切方法的准确性。ELISA方法检测血浆中KDR的水平。结果 KDR的3个SNP位点均与蒙古族冠心病的易感度相关，其中SNP-604的OR=1.45(P<0.05)，SNP1192的OR=1.42(P<0.05)，SNP1719的OR=1.49(P<0.05)。ELISA结果显示SNP-604CC基因型携带者血浆中KDR蛋白水平显著低于SNP-604TT基因型携带者。与对照组相比，冠心病组KDR蛋白水平表达增加，与CRP表达水平成正比。结论 KDR的SNP-604、SNP1192和SNP1719与蒙古族冠心病遗传易感性相关，其作用机制主要是通过调节KDR的表达去影响KDR与VEGF结合率。
【关键词】 KDR；变异；冠心病；蒙古族
【中图分类号】 R541.4 【文献标识码】 A
冠心病的发生是多种危险因素长期相互作用的共同结果。在冠心病的各个发病学说中，血管内皮细胞的功能失调几乎均有涉及，它被认为是冠心病发病进程中最重要的始动环节[1]。血管内皮细胞生长因子(VEGF)及其受体系统在血管生成和内皮损伤修复过程中起到非常重要的作用[2]。KDR作为2型VEGF受体，主要表达于内皮细胞中 ......
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