20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查
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摘要：[目的]开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查，降低残疾儿童的发生率，提高我国人口素质。[方法]20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度筛查CH和PKU。[结果]Tr-FIA法筛查新生儿609 037 人，确诊阳性170例，CH发生率为2.79/万。BIA法筛查新生儿198 405人，确诊阳性10例，PKU发生率为5.04/10万，漏诊2例；荧光法筛查新生儿321 127人，确诊阳性27例，PKU发生率为8.40/10万。[结论]筛查新生儿CH，Tr-FIA法是灵敏度高、特异性强、精确度佳、重复性好、无放射性、能自动测定的理想方法；荧光法筛查PKU较BIA法更灵敏、准确，且具有定量、费时少等特点。重视和规范实验室质量控制，是使每批筛查检测结果准确、可靠的有力保证。
关键词： 新生儿疾病筛查；时间分辨荧光免疫法；细菌抑制法；荧光法；质量控制中图分类号： R 722.1 文献标识码：A
新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，是优生优育、提高人口素质的重要措施之一[1]。20多年来，上海市儿童医院新生儿筛查中心引进国外先进技术，在各级政府有力支持下，建立和健全了新生儿疾病筛查网络[2]。现就筛查实验室重视和规范质量管理，对上海部分地区新生儿进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的结果报告如下。
1材料与方法
1.1对象
新生儿筛查网络来自上海市20家区级以上医院和4个郊县52家乡卫生院。1985—2006年，共筛查新生儿CH 609 037例；1990—2006年，共筛查新生儿PKU 519 532例。
1.2仪器设备和试剂
1.2.1CH筛查促甲状腺素(TSH)水平测定采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)[3]。采用时间分辨荧光免疫仪(1234,芬兰Wallac公司)及相关辅助配置 ......
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