卵巢早衰相关的遗传学研究进展(1)
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF) 指妇女40岁以前发生以血清促性腺激素升高和低雌激素水平为特征的疾病,临床表现为持续性闭经、不孕、性欲减退、更年期综合征等[1]。据资料统计,其发病率 <20岁者为1/万,<30岁者为1‰,而<40岁者则为1%。原发性闭经患者中,POF患病率为10%~28%;继发性闭经患者中,POF患病率为4%~18%[2]。POF病因复杂,包括遗传、免疫、感染、环境、酶学障碍、医源性等因素,近年的研究表明,POF的发生与某些基因的突变密切相关。随着POF发病率的上升,国内外对于POF相关基因的研究日益受到关注。现就近年POF相关遗传学研究综述如下。1 X染色体与POF
两条正常的X染色体对于女性卵巢功能的维持及生育力保存是必不可少的。两条 X染色体上都存在与卵子发生相关的等位基因,X染色体数目及结构异常,相关基因突变,可引起卵子发生障碍,导致 POF的发生。细胞遗传学研究还发现,Xql3.3-q22及Xq26-q28的缺陷与POF相关,并认为这些区域内有POF的关键基因,分别称之为POF1(OMIM:311360) 和 POF2(OMIM:300511) ......
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