出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象并不少见。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。出生缺陷问题逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。

    要扭转这种态势，必须实施出生缺陷干预。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健、增补叶酸、预防接种。二级预防：减少缺陷儿的出生。主要是针对孕妇实行产前筛查和产前诊断，可诊断病种主要有先天愚型、18三体综合征、神经管缺陷、地中海贫血和医学影像可见的体表和重要脏器畸形等疾病，以便早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。依据我国国情二级预防，即产前诊断技术的开展尤为重要。

    以郴州市为例，2006年成立了市产前诊断中心，对全市孕妇进行产前筛查、产前诊断，预防出生缺陷。2008年出台了《郴州市产前筛查工作实施方案》，同年将产前筛查纳入市直医保，宜章、桂阳、安仁、永兴等县将其纳入新农合医保 ......