遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用
【摘 要】目的：探讨分析遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用。方法：选取我院2017年1月至2018年3月收治的突发性耳聋患者50例为观察组，同期选择健康无听力损伤者50例为对照组。两组均采集外周静脉血进行DNA测序，并采用多聚酶链反应(PCR)扩增相关基因目片段。比较两组基因突变率。结果：两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著，且P>0.05；两组均为检测出有意义的GJB6基因突变。结论：遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中任何作用，即GJB2、GJB3、GJB6等基因突变与患者发病无相关性。
【关键词】突发性耳聋；遗传性；耳聋相关基因；发病作用
【中图分类号】R47.12 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019(2018)04--01
在临床上，突发性耳聋(sudden hearing loss)是一种感音神经性耳聋，其特点为原因不明、发生突然[1]。有的患者还会伴有恶心、呕吐、眩晕、耳鸣，但这些症状不会反复发作，多数患者为单侧发病，但偶有先后发生或双侧同时发生[2]。有关学者认为，遗传因素可能与突发性耳聋发病有一定相关性，而已经提出的基因主要包括GJB2、GJB3、GJB6等[3]。因此本文即对遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用进行了探讨分析，现具体报道如下：
, 百拇医药
1 一般资料与方法
1.1 一般资料 选取我院2017年1月至2018年3月收治的突发性耳聋患者50例为观察组，同期选择健康无听力损伤者50例为对照组。本次研究经过医院伦理委员会批准同意，所有患者均知晓同意。其中，对照组男31例，女19例，年龄为23-54岁，平均年龄为(38.5±10.2)岁。观察组男29例，女21例，年龄为24-56岁，平均年龄为(37.9±11.3)岁。两组基础临床资料比较差异不显著，且P>0.05无统计学意义。
1.2 方法 两组均采取3-5mL静脉血，采用EDTA抗凝，采用试剂盒法提取DNA，即根据TAKERA DNA EXTRACTION KIT (50)的说明书进行严格炒作。然后对DNA溶液的A260以及A260/A280值采用超微量分光光度计进行测定，以衡量其纯度和浓度，然后在-30摄氏度下保存所提取的DNA。由大连宝生物公司合成的引物，对GJB-2F，GJB2-2R；GJB-3F，GJB-3R；GJB-6F，GJB-6R等设计引物。取全血样品2μLDNA，在30.2μL反应体积中，由10μmol/L引物正反向各0.2μL，14μLddH2O ，0.3μ5U/μL Tap 酶L，4.5μL 25μmol/L Mg2+Cl ，3μL 10×PCR缓冲液，6μL 0.2μmol/L d-NTP。在PCR仪上，4min 94摄氏度热变性后，循环94摄氏度 30s—59摄氏度 30s—72摄氏度 30s，将72摄氏度延长10min，采用1.5%琼脂糖凝胶电泳，然后对结果进行观察。经纯化PCR产物后，采用DNA Star 软件包中的Seqman软件比对分析测序结果序列，并与标准序列进行对比，然后对结果峰图文件采用Chromas2.0软件进行读取，以确认或者排除突变基因。
, 百拇医药
1.3 观察指标 比较两组基因突变率。
1.4 统计学分析 采用统计学软件spss22.0进行数据处理。卡方用以检验计数资料，t值用以检验计量资料，组间差异以P<0.05具有统计学意义。
2 结果
两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著，且P>0.05；两组均为检测出有意义的GJB6基因突变。
3 讨论
近几年，临床上突发性耳聋呈现为发病率逐渐提高的趋势，而其发病原因目前尚未弄清。针对此类病症，临床治疗存在一定难度，而治疗的关键则在于明确其发病原因。有关研究显示，与突发性耳聋发病有关的基因最可能为遗传性耳聋相关基因和凝血因子基因。前者主要包括凝血酶原(G20210A)＼凝血因子V莱顿(G1691A)、5，10-亚甲基四氢叶酸还原(MTHFRC677)等，而后者主要包括GJB2、GJB3、GJB6等基因。目前有关报道对遗传性耳聋相关基因对突发性耳聋发病的作用进行了研究，但均未发现有意义的突变位点[4]。而本文的研究中，两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著，且P>0.05；两组均为检测出有意义的GJB6基因突变。该研究结果与上述研究报道一致，这表明造成突发性耳聋发病的病理基础分子可能不是遗传性耳聋相关基因，而未来还需对该病症的相关基因加大、加深研究，即加大样本量，以获取准确的突变基因，从而为临床治疗提供可靠依据[5]。
, 百拇医药
综上所述，遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中无任何作用，即GJB2、GJB3、GJB6等基因突变与患者发病无相关性。
参考文献
刘闽. 广西地区感音神经性聋人群致病基因SLC26A4的突变研究[D].广西中医药大学，2017.
曹昱. 云南地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因篩查分析[D].昆明医科大学，2017.
王欣. 尿酸与突发性耳聋关系研究及影响突发性耳聋预后的相关因素初步探讨[D].河北医科大学，2016.
金磊. 质膜Ca～(2+)-ATP酶异构体2基因的多态性与突发性耳聋关系[D].昆明理工大学，2014.
宋攀攀，张琼敏，王延藏，陈晓云，朱翌.遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用[J].温州医学院学报，2013，43(04)：211-214., 百拇医药(常方悦 任俊宏 常新剑)
【关键词】突发性耳聋；遗传性；耳聋相关基因；发病作用
【中图分类号】R47.12 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019(2018)04--01
在临床上，突发性耳聋(sudden hearing loss)是一种感音神经性耳聋，其特点为原因不明、发生突然[1]。有的患者还会伴有恶心、呕吐、眩晕、耳鸣，但这些症状不会反复发作，多数患者为单侧发病，但偶有先后发生或双侧同时发生[2]。有关学者认为，遗传因素可能与突发性耳聋发病有一定相关性，而已经提出的基因主要包括GJB2、GJB3、GJB6等[3]。因此本文即对遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用进行了探讨分析，现具体报道如下：
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1 一般资料与方法
1.1 一般资料 选取我院2017年1月至2018年3月收治的突发性耳聋患者50例为观察组，同期选择健康无听力损伤者50例为对照组。本次研究经过医院伦理委员会批准同意，所有患者均知晓同意。其中，对照组男31例，女19例，年龄为23-54岁，平均年龄为(38.5±10.2)岁。观察组男29例，女21例，年龄为24-56岁，平均年龄为(37.9±11.3)岁。两组基础临床资料比较差异不显著，且P>0.05无统计学意义。
1.2 方法 两组均采取3-5mL静脉血，采用EDTA抗凝，采用试剂盒法提取DNA，即根据TAKERA DNA EXTRACTION KIT (50)的说明书进行严格炒作。然后对DNA溶液的A260以及A260/A280值采用超微量分光光度计进行测定，以衡量其纯度和浓度，然后在-30摄氏度下保存所提取的DNA。由大连宝生物公司合成的引物，对GJB-2F，GJB2-2R；GJB-3F，GJB-3R；GJB-6F，GJB-6R等设计引物。取全血样品2μLDNA，在30.2μL反应体积中，由10μmol/L引物正反向各0.2μL，14μLddH2O ，0.3μ5U/μL Tap 酶L，4.5μL 25μmol/L Mg2+Cl ，3μL 10×PCR缓冲液，6μL 0.2μmol/L d-NTP。在PCR仪上，4min 94摄氏度热变性后，循环94摄氏度 30s—59摄氏度 30s—72摄氏度 30s，将72摄氏度延长10min，采用1.5%琼脂糖凝胶电泳，然后对结果进行观察。经纯化PCR产物后，采用DNA Star 软件包中的Seqman软件比对分析测序结果序列，并与标准序列进行对比，然后对结果峰图文件采用Chromas2.0软件进行读取，以确认或者排除突变基因。
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1.3 观察指标 比较两组基因突变率。
1.4 统计学分析 采用统计学软件spss22.0进行数据处理。卡方用以检验计数资料，t值用以检验计量资料，组间差异以P<0.05具有统计学意义。
2 结果
两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著，且P>0.05；两组均为检测出有意义的GJB6基因突变。
3 讨论
近几年，临床上突发性耳聋呈现为发病率逐渐提高的趋势，而其发病原因目前尚未弄清。针对此类病症，临床治疗存在一定难度，而治疗的关键则在于明确其发病原因。有关研究显示，与突发性耳聋发病有关的基因最可能为遗传性耳聋相关基因和凝血因子基因。前者主要包括凝血酶原(G20210A)＼凝血因子V莱顿(G1691A)、5，10-亚甲基四氢叶酸还原(MTHFRC677)等，而后者主要包括GJB2、GJB3、GJB6等基因。目前有关报道对遗传性耳聋相关基因对突发性耳聋发病的作用进行了研究，但均未发现有意义的突变位点[4]。而本文的研究中，两组GJB2、GJB3基因突变率对比差异不显著，且P>0.05；两组均为检测出有意义的GJB6基因突变。该研究结果与上述研究报道一致，这表明造成突发性耳聋发病的病理基础分子可能不是遗传性耳聋相关基因，而未来还需对该病症的相关基因加大、加深研究，即加大样本量，以获取准确的突变基因，从而为临床治疗提供可靠依据[5]。
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综上所述，遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中无任何作用，即GJB2、GJB3、GJB6等基因突变与患者发病无相关性。
参考文献
刘闽. 广西地区感音神经性聋人群致病基因SLC26A4的突变研究[D].广西中医药大学，2017.
曹昱. 云南地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因篩查分析[D].昆明医科大学，2017.
王欣. 尿酸与突发性耳聋关系研究及影响突发性耳聋预后的相关因素初步探讨[D].河北医科大学，2016.
金磊. 质膜Ca～(2+)-ATP酶异构体2基因的多态性与突发性耳聋关系[D].昆明理工大学，2014.
宋攀攀，张琼敏，王延藏，陈晓云，朱翌.遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用[J].温州医学院学报，2013，43(04)：211-214., 百拇医药(常方悦 任俊宏 常新剑)
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