【摘 要】人类疾病都与基因有关，其中某些疾病对个人、家庭、社会都造成了负面影响，甚至严重地影响到了患者本身的生存和发展，同时也给家庭带来精神和经济负担。基因技术可以使人们针对这些疾病做好预防工作，或在疾病早期进行有效控制，还可以协助解决器官组织移植等医学难题，从而推进医学的发展和社会的进步。本文主要介绍了基因诊断技术概念及种类，以及该项技术的一些临床应用，展现了基因诊断技术的广阔发展前景。

    【关键词】基因诊断；遗传病；预防

    【中图分类号】

    R365 【文献标志码】

    B 【文章编号】1005-0019(2018)12-212-01

    1 基因诊断技术概念及种类

    基因诊断技术利用现代生物学中分子水平相关的技术方法(包括DNA分子杂交技术、分子杂交技术以及抗原-抗体杂交技术等)，通过DNA水平检测、mRNA水平检测和蛋白质水平检测，判断是否存在异常，从而对相关疾病进行有效诊断。

    基因诊断技术可分为两类：

    基因直接诊断：直接检查致病基因也就是人类DNA是否存在异常。以一段该基因的脱氧核苷酸序列或PCR扩增产物作为探针，探查有无基因突变、染色体变异等异常。它只适用于已知基因水平致病原因的疾病 ......