胚胎停育和人流后组织中基因变化分析(2)
本组研究提示，产前进行遗传学细胞核型分析，对保证妊娠安全起重要作用。通过培养绒毛细胞、应用高通量测序技术、分析绒毛细胞核型、判断胚胎染色体是否异常、进一步分析核型的异常类型(重点警惕染色体数目异常，尤其是常染色体三体异常的绒毛细胞)，对染色体异常的患者应及时给予干预或终止妊娠，避免发生不良妊娠结局。对于已发生胚胎停育的患者，若检出绒毛细胞异常核型应进行进一步的患者遗传学分析，明确导致绒毛细胞核型即胚胎核型异常的原因，正常绒毛细胞胚胎停育的患者则需通过免疫因素、内分泌因素、环境因素等进行多方面分析，明确导致胚胎停育的非遗传影响因素，进而通过针对性干预措施降低再次妊娠的胚胎停育发生率[5-8]。
4 结论
胚胎停止发育的原因(感染、免疫异常、染色体异常等)复杂。传统的绒毛组织培养，染色体核型分析方法只能检测10Mb以上片段的重复、缺失，无法检测出微小的片段缺失和片段重复，而高通量测序可以检出200kb以上的片段重复和片段缺失。应用高通量测序技术分析绒毛染色体的核型，可以有效的明确患者胚胎停育的原因。
综上所述，结合高通量测序技术有利于对早发现、早预防以及早治疗，对于既往有过胚胎停育史育龄期妇女，应进行相关的检查。尽早筛查、明确病因、避免漏诊，便于及时针对性的采取积极措施，有效减少胚胎停育的发生，对优生优育有重大意义。
参考文献
胡浩梅 . 胚胎停育与染色体异常的相关研究 [D]. 天津：天津医科大学，2014.
杨晨晨，胡小萍 .FISH 检测孕 早期胚胎停育和自然流产绒毛染色体异常的应用研究[J]. 新疆医科大学学报，2015，38(5)：612-614
蔡莉蓉.戚红. 祝建疆.高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较， 中国优生与遗传杂志2015，23(1)R394.3
张明，孟和宝力高，郭兰英，等 .9 号染色体臂间倒位1 例 [J]. 中国医学创新，2010，7(35)：115
杨金金 .miRNA-126、Ets-1 和 MMP-9 在胚胎停育绒毛组织中的表达研究 [D]. 长沙：中南大学，2013.
李伟，郝娜，周京，等 . 胚胎停育絨毛染色体培养与分析 [J]. 中国优生与遗传杂志，2010，18(10)：48-50.
徐雪琴，李焕铮，林小玲，等 . 温州地区 110 例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2012，20(12)：54-55.
马玲利，丛林，袁静 .100 例早孕 胚胎停育绒毛染色体核型分析 [J]. 中国妇幼保健，2011，26(26)：4104-4105., 百拇医药(李妺 南芳芳)
4 结论
胚胎停止发育的原因(感染、免疫异常、染色体异常等)复杂。传统的绒毛组织培养，染色体核型分析方法只能检测10Mb以上片段的重复、缺失，无法检测出微小的片段缺失和片段重复，而高通量测序可以检出200kb以上的片段重复和片段缺失。应用高通量测序技术分析绒毛染色体的核型，可以有效的明确患者胚胎停育的原因。
综上所述，结合高通量测序技术有利于对早发现、早预防以及早治疗，对于既往有过胚胎停育史育龄期妇女，应进行相关的检查。尽早筛查、明确病因、避免漏诊，便于及时针对性的采取积极措施，有效减少胚胎停育的发生，对优生优育有重大意义。
参考文献
胡浩梅 . 胚胎停育与染色体异常的相关研究 [D]. 天津：天津医科大学，2014.
杨晨晨，胡小萍 .FISH 检测孕 早期胚胎停育和自然流产绒毛染色体异常的应用研究[J]. 新疆医科大学学报，2015，38(5)：612-614
蔡莉蓉.戚红. 祝建疆.高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较， 中国优生与遗传杂志2015，23(1)R394.3
张明，孟和宝力高，郭兰英，等 .9 号染色体臂间倒位1 例 [J]. 中国医学创新，2010，7(35)：115
杨金金 .miRNA-126、Ets-1 和 MMP-9 在胚胎停育绒毛组织中的表达研究 [D]. 长沙：中南大学，2013.
李伟，郝娜，周京，等 . 胚胎停育絨毛染色体培养与分析 [J]. 中国优生与遗传杂志，2010，18(10)：48-50.
徐雪琴，李焕铮，林小玲，等 . 温州地区 110 例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2012，20(12)：54-55.
马玲利，丛林，袁静 .100 例早孕 胚胎停育绒毛染色体核型分析 [J]. 中国妇幼保健，2011，26(26)：4104-4105., 百拇医药(李妺 南芳芳)
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