产前超声诊断胎儿全前脑综合征的应用价值
【摘 要】目的：研究分析产前超声诊断胎儿全前脑综合征的应用价值。方法：应用彩色超声诊断仪对2015年7月～2018年3月在我院产检并生产643例孕妇进行畸形筛查，观察其在胎儿全前脑综合征诊断中的应用价值。结果：产前超声对胎儿全前脑综合征的诊断准确率为100%。结论：产前超声检查在在早期诊断胎儿畸形方面有极高准确性，可为及时终止妊娠提供有利保证，对降低出生缺陷率意义重大。
【关键词】 产前;超声诊断;全前脑综合征;诊断
【中图分类号】R714 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2019)22-0-02
全前脑综合征又叫前脑无裂畸形，是一种罕见的中枢神经系统先天畸形，常伴面部、肢体、心脏等多发性畸形，预后差，死亡率极高，因此产前早诊断，及时终止妊娠，对产妇甚至是整个家庭和社会均显得十分重要[1]。本研究通过产前超声检查的应用旨在探讨该方法对全前脑综合征应用价值，以有效降低出生缺陷发生率，现报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料 2015年7月～2018年3月在我院产检并生产2643例孕妇，均为单胎，年龄23～40岁，平均年龄(31.3±2.1)岁;孕周14～23周，平均(24.5±1.5)周。这其中检查发现6例全前脑综合征患者。
1.2 检查方法 孕妇仰卧或是侧卧位，应用彩色超声诊断仪(型号：GE-E8，探头频率：3.5～5MHz)常规检查胎儿颅骨、脊柱、胎盘、四肢、以及内脏等情况，重点关注头颅部位(大脑半球、脑中线、侧脑室、小脑、大脑镰等结构)及颜面部(眼、鼻、唇等部位)结构，对可疑部位需要多方位扫查。
1.3 诊断标准 全前脑综合征包括三种类型[2]：①无叶型：完全未分裂，只有单一的原始脑室，脑中线结构全部消失，丘脑于中线部位相融合，无大脑镰、第三脑室、透明隔腔等组织;②半叶型：增大的单一脑室腔，于前方相通，可见丘脑出现部分融合，可见侧脑室后角，脑中线回声不完整，常于面部畸形伴随发生;③叶型：病变程度相对最轻，临床检出较为困难，可见丘脑部分结构融合，脑室、大脑半球完全分开，侧脑室出现前角融合，无透明隔腔，面部畸形不明显。
2 结果
经产前超声所筛查的2643例胎儿中检出6例全前脑综合征，无叶型3例，半叶型2例，叶型1例，均经孕妇及家属知情同意后给予引产处理，随后对引产胎儿进行尸检进一步证实符合全前脑综合征各类型诊断标准，之后随访观察，剩余2637例胎儿出生后无1例符合全前脑综合征诊断标准，检出准确率100%。6例胎儿均伴有不同部位，不同程度面部畸形，其中眼距过窄3例，独眼1例，鼻翼塌陷2例，无鼻1例，唇裂1例，唇裂伴腭裂3例。
3 讨论
全前脑综合征是脑部畸形的一种，其病因复杂，目前尚不能明确定论，普遍认为其发病机制与胚胎時期发育受到影响有关。胚胎时期，在三个存在的原始脑泡中前脑与面部最为接近，此后可发育为间脑以及大脑半球，这一发育过程是由脊索前间质向口腔顶部、前脑伸入而诱导完成的，同时脊索前间质也在面部中线结构(前额、眼眶、上唇、鼻等)发育过程中有所参与，若此发育过程中受到某些因素影响，周脊索前间质伸入过程出现异常，则很大程度上会引起大脑两半球完全(或部分)分化不良，对脑部、颜面部，甚至是其它部位发育均可造成不可挽回的影响，导致畸变发生[3]。也有研究认为全前脑综合征的发生与基因因素相关，研究发现，大多全前脑综合征存在18号染色体、13-三体或是18-三体短臂缺失现象，也有伴染色体不平衡移位或基因突变等现象，但并不具有绝对性，仍有部分病例是非染色体异常所致[4]。
根据前脑分裂程度可将全前脑综合征分为无叶型、半叶型以及叶型三个类别，无叶型和半叶型预后极差，无可控治疗方法，属于致死性畸形，有典型颅脑异常并合并严重面部畸形，大多胎死宫内，不能存活，经临床检查发现并做出诊断后，无论处于任何孕周均应向孕妇及家属说明严重性，终止妊娠。同时在超声检查时无叶型、半叶型全前脑综合征应于脑积水或是水脑症进行鉴别诊断，严重的脑积水超声图像可见丘脑未能融合，无回声区内漂浮有中线结构，颜面部畸形不明显;水脑畸形则可见无大脑皮质回声，无大脑半球，有丘脑、小脑部位或是较大大范围的液性无回声区，一般无颜面部畸形[5]。叶型全前脑可归于非致死性畸形范畴，如不伴其它部位畸形时，产前超声检查也常常较难发现，胎儿出生后经相应治疗能够长期生存，但不可避免会伴不同程度脑发育迟缓、嗅视功能障碍、智力障碍、运动障碍等，产前超声检查做出诊断后需要和孕妇及家属详细说明，一般建议终止妊娠[6]。全前脑综合征大多伴有其它部位的多种畸形，以眼距过窄、单鼻孔、脐膨出、唇腭裂、心血管畸形、多指、肾脏发育障碍等最为常见，因此，在胎儿期早期做出诊断，及时终止妊娠对降低出生缺陷率，缓解家庭、社会压力十分重要。目前对于胎儿全前脑综合征的诊断产前超声检查是最为常用方法，有报道称产前超声检查在妊娠 9+2 周是即能对全前脑综合征进行诊断，在本研究中6例全前脑综合征最早检出为孕 13 周，越早检出，终止妊娠时对孕妇损伤也越小。
本次研究结果显示，产前超声对胎儿全前脑综合征的诊断准确率为100%，这也说明，应用产前超声对全前脑综合征进行诊断具有安全有效性，可重复操作，进行多切面检查，同时需要注意与易混淆畸形的鉴别诊断，一般情况下能够提供更早期、更准确信息，对优生优育具有重要价值。
参考文献
潘虹霞，张晨雪，尹佳园，等.超声检查在胎儿全前脑畸形诊断中的应用[J].中国超声医学杂志，2010，26(2)：183-185.
李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2008：157-159.
唐艳，周文琼.产前超声在检查胎儿全前脑畸形中的应用价值[J].华西医学，2015，14(5)：927-928.
李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J /CD].中华医 学超声杂志： 电子版，2010，7(3) ： 366-381.
解左平，金社红，王敏，等.三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值[J].中国优生与遗传杂志，2010，12(6)：116-116.
于清霞，刘海燕，赵巍，等.胎儿全前脑畸形的产前超声诊断价值[J].中国优生与遗传杂志，2013，17(1)：84-84., 百拇医药(刘淑娟)
【关键词】 产前;超声诊断;全前脑综合征;诊断
【中图分类号】R714 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019(2019)22-0-02
全前脑综合征又叫前脑无裂畸形，是一种罕见的中枢神经系统先天畸形，常伴面部、肢体、心脏等多发性畸形，预后差，死亡率极高，因此产前早诊断，及时终止妊娠，对产妇甚至是整个家庭和社会均显得十分重要[1]。本研究通过产前超声检查的应用旨在探讨该方法对全前脑综合征应用价值，以有效降低出生缺陷发生率，现报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料 2015年7月～2018年3月在我院产检并生产2643例孕妇，均为单胎，年龄23～40岁，平均年龄(31.3±2.1)岁;孕周14～23周，平均(24.5±1.5)周。这其中检查发现6例全前脑综合征患者。
1.2 检查方法 孕妇仰卧或是侧卧位，应用彩色超声诊断仪(型号：GE-E8，探头频率：3.5～5MHz)常规检查胎儿颅骨、脊柱、胎盘、四肢、以及内脏等情况，重点关注头颅部位(大脑半球、脑中线、侧脑室、小脑、大脑镰等结构)及颜面部(眼、鼻、唇等部位)结构，对可疑部位需要多方位扫查。
1.3 诊断标准 全前脑综合征包括三种类型[2]：①无叶型：完全未分裂，只有单一的原始脑室，脑中线结构全部消失，丘脑于中线部位相融合，无大脑镰、第三脑室、透明隔腔等组织;②半叶型：增大的单一脑室腔，于前方相通，可见丘脑出现部分融合，可见侧脑室后角，脑中线回声不完整，常于面部畸形伴随发生;③叶型：病变程度相对最轻，临床检出较为困难，可见丘脑部分结构融合，脑室、大脑半球完全分开，侧脑室出现前角融合，无透明隔腔，面部畸形不明显。
2 结果
经产前超声所筛查的2643例胎儿中检出6例全前脑综合征，无叶型3例，半叶型2例，叶型1例，均经孕妇及家属知情同意后给予引产处理，随后对引产胎儿进行尸检进一步证实符合全前脑综合征各类型诊断标准，之后随访观察，剩余2637例胎儿出生后无1例符合全前脑综合征诊断标准，检出准确率100%。6例胎儿均伴有不同部位，不同程度面部畸形，其中眼距过窄3例，独眼1例，鼻翼塌陷2例，无鼻1例，唇裂1例，唇裂伴腭裂3例。
3 讨论
全前脑综合征是脑部畸形的一种，其病因复杂，目前尚不能明确定论，普遍认为其发病机制与胚胎時期发育受到影响有关。胚胎时期，在三个存在的原始脑泡中前脑与面部最为接近，此后可发育为间脑以及大脑半球，这一发育过程是由脊索前间质向口腔顶部、前脑伸入而诱导完成的，同时脊索前间质也在面部中线结构(前额、眼眶、上唇、鼻等)发育过程中有所参与，若此发育过程中受到某些因素影响，周脊索前间质伸入过程出现异常，则很大程度上会引起大脑两半球完全(或部分)分化不良，对脑部、颜面部，甚至是其它部位发育均可造成不可挽回的影响，导致畸变发生[3]。也有研究认为全前脑综合征的发生与基因因素相关，研究发现，大多全前脑综合征存在18号染色体、13-三体或是18-三体短臂缺失现象，也有伴染色体不平衡移位或基因突变等现象，但并不具有绝对性，仍有部分病例是非染色体异常所致[4]。
根据前脑分裂程度可将全前脑综合征分为无叶型、半叶型以及叶型三个类别，无叶型和半叶型预后极差，无可控治疗方法，属于致死性畸形，有典型颅脑异常并合并严重面部畸形，大多胎死宫内，不能存活，经临床检查发现并做出诊断后，无论处于任何孕周均应向孕妇及家属说明严重性，终止妊娠。同时在超声检查时无叶型、半叶型全前脑综合征应于脑积水或是水脑症进行鉴别诊断，严重的脑积水超声图像可见丘脑未能融合，无回声区内漂浮有中线结构，颜面部畸形不明显;水脑畸形则可见无大脑皮质回声，无大脑半球，有丘脑、小脑部位或是较大大范围的液性无回声区，一般无颜面部畸形[5]。叶型全前脑可归于非致死性畸形范畴，如不伴其它部位畸形时，产前超声检查也常常较难发现，胎儿出生后经相应治疗能够长期生存，但不可避免会伴不同程度脑发育迟缓、嗅视功能障碍、智力障碍、运动障碍等，产前超声检查做出诊断后需要和孕妇及家属详细说明，一般建议终止妊娠[6]。全前脑综合征大多伴有其它部位的多种畸形，以眼距过窄、单鼻孔、脐膨出、唇腭裂、心血管畸形、多指、肾脏发育障碍等最为常见，因此，在胎儿期早期做出诊断，及时终止妊娠对降低出生缺陷率，缓解家庭、社会压力十分重要。目前对于胎儿全前脑综合征的诊断产前超声检查是最为常用方法，有报道称产前超声检查在妊娠 9+2 周是即能对全前脑综合征进行诊断，在本研究中6例全前脑综合征最早检出为孕 13 周，越早检出，终止妊娠时对孕妇损伤也越小。
本次研究结果显示，产前超声对胎儿全前脑综合征的诊断准确率为100%，这也说明，应用产前超声对全前脑综合征进行诊断具有安全有效性，可重复操作，进行多切面检查，同时需要注意与易混淆畸形的鉴别诊断，一般情况下能够提供更早期、更准确信息，对优生优育具有重要价值。
参考文献
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于清霞，刘海燕，赵巍，等.胎儿全前脑畸形的产前超声诊断价值[J].中国优生与遗传杂志，2013，17(1)：84-84., 百拇医药(刘淑娟)