无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探(2)
对已经确诊的CNVs父母进行遗传咨询，遗传咨询通过告知孕妇、家属携带CNVs的胎儿可能会发生的临床表现及预后，在让孕妇及家属知情后进行选择。
进行CNVs产前诊断结果进行遗传咨询与建议
(1)可能致病的CNVs是经文献报道但未能得到证实或共识的，若来源与双亲中的一方，则患病风险较低[6];
(2)致病性CNVs是经多人、多项研究报道并证实，会导致MDs的CNVs，有明确的致病性且会严重影响发育，应在对父母进行遗传咨询时明确告知不良的预后风险，让父母共同选择[7];
(3)临床意义不明的致病，父母表型正常，生物信息学分析难以给出明确的致病证据，单胎儿出现临床意义不明的CNVs时，建议父母双方进行外周血染色体检查、CNVs检查，若双亲或双亲中的一方表型正常，则患病风险较低。若疑似新发生变异，则需结果父母二人生育史、既往史、胎儿超声检查结果进行综合分析;
(4)正常多态性在健康人群中存在，尤其是表型正常的父母携带，不需进行特殊处理[8]。
综上所述，本次研究，5103例接受NIPT检查的孕妇中有17例提示CNVs，阳性率为0.33%，有13例产妇接受介入性产前诊断，确诊为CNVs胎儿7例，阳性预测值为53.85%。 以上研究结果充分说明，NIPT检查能筛查出部分有临床意义CNVs胎儿，可作为常规检查手段，但仍然有较高的假阳性率，为提高产前筛查准确性，对NIPT检查提示为CNVs高风险者，应进行介入性产前诊断【9-10】。
参考文献
王晨虹，林胜谋，李胜利. 胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估[J]. 现代妇产科进展，2008，17(9)：641-646.
吴莉，陈敏，钟进，宋春林，朱晓丹，伍秋艳.无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值[J].实用妇产科杂志，2017，33(08)：622-625.
李彪.无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析[J].中国医药指南，2017，15(21)：56.
李琼. 2例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性探讨[A]. WHO遗传病社区防控中心.第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编[C].WHO遗传病社区防控中心：中国医学科学院基础医学研究所，2016：1.
朱湘玉. 拷貝数变异检测技术在先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用研究[D].南京大学，2016.
赵和永. 全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究[D].山东大学，2015.
符芳. 微阵列比较基因组杂交技术在诊断和产前诊断不平衡染色体畸变中的应用[D].广州医学院，2010.
曾懿. 结合多重连接探针扩增的液相悬浮芯片技术应用于染色体非整倍体异常检测[D].厦门大学，2009.
刘锦平，李亮，王静. 胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性分析[J]. 国际儿科学杂志，2016，43(2)：141-144.
黎新艳，田晓先，晁桂华，韦波. 产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系[J]. 临床超声医学杂志，2012，14(4)：263-265., 百拇医药(韩华 魏新亭 吴菊花)
进行CNVs产前诊断结果进行遗传咨询与建议
(1)可能致病的CNVs是经文献报道但未能得到证实或共识的，若来源与双亲中的一方，则患病风险较低[6];
(2)致病性CNVs是经多人、多项研究报道并证实，会导致MDs的CNVs，有明确的致病性且会严重影响发育，应在对父母进行遗传咨询时明确告知不良的预后风险，让父母共同选择[7];
(3)临床意义不明的致病，父母表型正常，生物信息学分析难以给出明确的致病证据，单胎儿出现临床意义不明的CNVs时，建议父母双方进行外周血染色体检查、CNVs检查，若双亲或双亲中的一方表型正常，则患病风险较低。若疑似新发生变异，则需结果父母二人生育史、既往史、胎儿超声检查结果进行综合分析;
(4)正常多态性在健康人群中存在，尤其是表型正常的父母携带，不需进行特殊处理[8]。
综上所述，本次研究，5103例接受NIPT检查的孕妇中有17例提示CNVs，阳性率为0.33%，有13例产妇接受介入性产前诊断，确诊为CNVs胎儿7例，阳性预测值为53.85%。 以上研究结果充分说明，NIPT检查能筛查出部分有临床意义CNVs胎儿，可作为常规检查手段，但仍然有较高的假阳性率，为提高产前筛查准确性，对NIPT检查提示为CNVs高风险者，应进行介入性产前诊断【9-10】。
参考文献
王晨虹，林胜谋，李胜利. 胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估[J]. 现代妇产科进展，2008，17(9)：641-646.
吴莉，陈敏，钟进，宋春林，朱晓丹，伍秋艳.无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值[J].实用妇产科杂志，2017，33(08)：622-625.
李彪.无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析[J].中国医药指南，2017，15(21)：56.
李琼. 2例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性探讨[A]. WHO遗传病社区防控中心.第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编[C].WHO遗传病社区防控中心：中国医学科学院基础医学研究所，2016：1.
朱湘玉. 拷貝数变异检测技术在先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用研究[D].南京大学，2016.
赵和永. 全基因组拷贝数变异检测在产前高通量测序异常信号分析中的应用研究[D].山东大学，2015.
符芳. 微阵列比较基因组杂交技术在诊断和产前诊断不平衡染色体畸变中的应用[D].广州医学院，2010.
曾懿. 结合多重连接探针扩增的液相悬浮芯片技术应用于染色体非整倍体异常检测[D].厦门大学，2009.
刘锦平，李亮，王静. 胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性分析[J]. 国际儿科学杂志，2016，43(2)：141-144.
黎新艳，田晓先，晁桂华，韦波. 产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系[J]. 临床超声医学杂志，2012，14(4)：263-265., 百拇医药(韩华 魏新亭 吴菊花)